Trẻ bị tự kỷ bẩm sinh: Nguyên nhân và phương pháp điều trị

Trẻ bị tự kỷ bẩm sinh thường khởi phát triệu chứng từ rất sớm. Nếu chú ý, gia đình có thể phát hiện những dấu hiệu bất thường về hành vi, khả năng giao tiếp, tương tác,… Tương tự như các dạng tự kỷ khác, tự kỷ bẩm sinh không thể điều trị dứt điểm mà chỉ có cải thiện thông qua một số phương pháp.

Tự kỷ bẩm sinh là gì?

Tự kỷ bẩm sinh thực chất là tên gọi khác của tự kỷ điển hình (Autism). Thuật ngữ này đề cập đến một dạng rối loạn phát triển xâm nhập với khiếm khuyết rõ rệt ở ba khía cạnh là ngôn ngữ, hành vi và tương tác xã hội.

Tự kỷ bẩm sinh được xác định khi trẻ có đầy đủ các khiếm khuyết ở cả ba khía cạnh kể trên, đồng thời triệu chứng phải xuất hiện ngay từ 3 năm đầu đời. Những trường hợp khởi phát sau thời điểm này được gọi là tự kỷ không điển hình.

Tự kỷ bẩm sinh chủ yếu liên quan đến gen di truyền và tác động từ môi trường. Các triệu chứng của bệnh khởi phát sớm, tiến triển dai dẳng và kéo dài suốt đời. Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, các biện pháp can thiệp tâm lý, giáo dục,… phần nào giúp giảm đi những khiếm khuyết ở trẻ tự kỷ.

Trong những năm gần đây, tỷ lệ trẻ em mắc bệnh tự kỷ ngày càng gia tăng (khoảng 2 – 5 trẻ trên 1000 trẻ) và trong đó phần lớn là tự kỷ bẩm sinh. Vì chưa có phương pháp điều trị và phòng ngừa nên cách duy nhất có thể thực hiện là phát hiện, nhận diện sớm và can thiệp kịp thời.

Nguyên nhân khiến trẻ bị tự kỷ bẩm sinh

Như đã đề cập, trẻ bị tự kỷ bẩm sinh chủ yếu là do gen di truyền. Ngoài ra, tổn thương não bộ do các vấn đề sức khỏe và yếu tố môi trường cũng góp phần gia tăng nguy cơ mắc bệnh.

Dưới đây là một số nguyên nhân, yếu tố đã được xác định có thể làm tăng nguy cơ tự kỷ bẩm sinh ở trẻ em:

• Yếu tố di truyền: Các chuyên gia nhận thấy trẻ bị tự kỷ bẩm sinh thường có bất thường về nhiễm sắc thể. Ngoài ra, gia đình có tiền sử tự kỷ hoặc các rối loạn phát triển khác cũng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Bởi gen di truyền quy định cấu trúc và cách thức hoạt động của não bộ, từ đó gây ra những bất thường về hành vi, ngôn ngữ, cảm xúc,…
• Yếu tố môi trường: Tiếp xúc với hóa chất, kim loại nặng trong những năm đầu đời, trẻ không được quan tâm đúng mức và thường xuyên sử dụng thiết bị điện tử có thể tăng nguy cơ tự kỷ. Tuy nhiên, các chuyên gia cho rằng yếu tố môi trường chỉ là điều kiện thúc đẩy tự kỷ bùng phát. Bởi nếu không có gen “tự kỷ”, những yếu tố này thường chỉ khiến trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, rối loạn tăng động giảm chú ý,… thay vì bị tự kỷ.
• Tổn thương não bộ: Tổn thương não do sinh non, thiếu oxy/ ngạt khi sinh, cân nặng thấp, chấn thương sọ não do can thiệp sản khoa, chảy máu não – màng não sơ sinh, nhiễm khuẩn thần kinh, nhiễm độc thủy ngân,… là yếu tố gia tăng nguy cơ bị tự kỷ. Tổn thương ở não khiến cho hệ thần kinh khó có thể phát triển bình thường, từ đó gia tăng tỷ lệ tự kỷ và các rối loạn phát triển thần kinh khác.

Tự kỷ bẩm sinh có nguyên nhân chủ yếu là do gen di truyền và bất thường trong nhiễm sắc thể. Các vấn đề khác chỉ được xem là yếu tố gia tăng nguy cơ mắc bệnh.

Các biểu hiện của trẻ tự kỷ bẩm sinh

Đặc điểm của tự kỷ bẩm sinh là khởi phát rất sớm (trước 36 tháng tuổi). Thực tế, các triệu chứng có thể xuất hiện sớm ngay từ 12 tháng đầu đời. Tuy nhiên, lúc này các triệu chứng chưa thực sự điển hình nên gia đình thường không chú ý.

1. Các dấu hiệu cảnh báo sớm

Tự kỷ bẩm sinh có triệu chứng khởi phát sớm. Trong 12 tháng đầu tiên, trẻ đã xuất hiện các dấu hiệu cảnh báo. Nếu nhận biết sớm, gia đình có thể cho trẻ đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và can thiệp kịp thời.

Các dấu hiệu cảnh báo trẻ bị tự kỷ bẩm sinh:

• Không biết bập bẹ nói khi đủ 12 tháng tuổi, trẻ thường phát ra những âm thanh kỳ lạ và không có nghĩa.
• Không biết sử dụng ngôn ngữ cơ thể khi 12 tháng tuổi như vẫy tay khi bai bai, bắt tay, chỉ tay, rướn tay đòi ba mẹ bế,…
• Không biết nói từ đơn khi 16 tháng tuổi
• Không thể nói câu có hai từ từ 24 tháng tuổi (cần tránh nhầm lẫn với việc trẻ lặp lại lời nói trên ti vi)
• Kỹ năng giao tiếp và khả năng phát triển ngôn ngữ chậm hơn rất nhiều so với trẻ đồng trang lứa

2. Triệu chứng điển hình của tự kỷ bẩm sinh

Trong giai đoạn 12 – 36 tháng tuổi, các triệu chứng tự kỷ sẽ trở nên rõ ràng hơn. Trong giai đoạn này, gia đình có thể nhận thấy các triệu chứng điển hình của trẻ tự kỷ bẩm sinh bao gồm:

• Không biết nói, thậm chí bị câm hoặc chỉ nói được những từ đơn giản và khả năng ngôn ngữ chậm phát triển so với trẻ đồng trang lứa.
• Trẻ chỉ biết lặp lại câu nói của người khác hoặc các câu nói trên tivi. Không biết trả lời và tương tác khi giao tiếp.
• Một số trẻ im bặt khi người khác đặt câu hỏi nhưng lại tự trò chuyện một mình với những từ ngữ kỳ lạ, không có nghĩa.
• Không cười hoặc rất hiếm khi cười khi giao tiếp. Trong khi đó, trẻ ở giai đoạn này thường rất dễ cười khi giao tiếp và tương tác với bố mẹ.
• Mất đáp ứng với âm thanh (bố mẹ gọi tên nhiều lần nhưng không có phản ứng).
• Ánh mắt kỳ lạ, đờ đẫn, trẻ thường né tránh ánh mắt của người khác và không biết thể hiện cảm xúc, mong muốn thông qua ánh mắt.
• Một số trẻ có thể giao tiếp nhưng câu nói thường rất đơn giản, ngữ điệu đều đều không có điểm nhấn.
• Trẻ thường yêu thích các món đồ chơi dạng hình học và có nhiều chi tiết. Trẻ có thể dành nhiều thời gian để chơi với các món đồ chơi này thay vì gặp gỡ, vui chơi với bạn bè. Trẻ tự kỷ bẩm sinh thường không tham gia các trò chơi đóng vai như trẻ cùng lứa tuổi.

Ngoài các triệu chứng đặc trưng, trẻ tự kỷ bẩm sinh còn có các biểu hiện không đặc hiệu như:

• Trẻ yên lặng, thích một mình. Trong khi đó ở giai đoạn này, trẻ thường yêu thích không khí náo nhiệt và thích chơi, trò chuyện với bố mẹ.
• Trẻ ít khi đòi hỏi sự chăm sóc từ cha mẹ (không mè nheo, vòi vĩnh, không đòi bố mẹ bồng bế,…).
• Một số trẻ có biểu hiện tăng động như khó ngủ, khóc nhiều, kích động và tâm trạng khó chịu không rõ lý do.
• Trẻ bị tự kỷ bẩm sinh thường có khả năng tập trung kém hơn so với các trẻ đồng trang lứa. Tuy nhiên, trẻ có thể tập trung hàng giờ vào món đồ hoặc thứ mà trẻ quan tâm.

Về đặc điểm cơ thể, trẻ bị tự kỷ bẩm sinh không có sự khác biệt với những trẻ khỏe mạnh. Tuy nhiên, một số trẻ sẽ có những dấu hiệu khác thường như bất thường ở dấu vân tay, dấu bàn chân và thuận cả 2 tay thay vì một tay như bình thường.

Tự kỷ bẩm sinh và những ảnh hưởng đối với trẻ

Tự kỷ bẩm sinh khởi phát từ rất sớm và ảnh hưởng sâu sắc đến nhiều khía cạnh như ngôn ngữ (giao tiếp), hành vi (sở thích) và tương tác xã hội. Ngoài những khía cạnh này, trẻ còn phải đối mặt với một loạt những vấn đề khác như tăng động, tinh thần bất ổn, dễ căng thẳng và rối loạn hành vi.

Tự kỷ không chỉ gây ra các vấn đề liên quan đến thần kinh mà còn đi kèm với các một loạt các vấn đề thể chất như hội chứng ruột kích thích, không dung nạp lactose, gluten, cơ địa dị ứng và rối loạn tiêu hóa. Bên cạnh đó, do rối loạn giác quan và hệ thần kinh nhạy cảm, trẻ tự kỷ còn có thể bị mất ngủ, chán ăn, kén ăn và hấp thu kém.

Với những ảnh hưởng sâu sắc đối với sức khỏe và chất lượng cuộc sống, trẻ tự kỷ bẩm sinh cần được chăm sóc và can thiệp tích cực ngay từ những năm đầu đời. Nếu không được điều trị, trẻ gần như không thể học tập và phát triển. Khi lớn lên, những khiếm khuyết về tương tác xã hội sẽ trở nên rõ ràng hơn.

Trẻ bị tự kỷ bẩm sinh thường cư xử lạ lùng, xa cách với mọi người và không hiểu được cảm xúc, suy nghĩ của người khác. Trẻ sống vô tâm, ít tình cảm, không biết cách sẻ chia và đồng cảm với những người xung quanh. Chướng ngại về giao tiếp khiến trẻ không thể phát triển các mối quan hệ và dần tách biệt với xã hội.

Những trường hợp không được can thiệp thường sẽ sống phụ thuộc hoàn toàn hoặc một phần vào gia đình. Ngoài những ảnh hưởng của tự kỷ, trẻ khi lớn lên còn dễ mắc các vấn đề tâm lý như căng thẳng thần kinh, trầm cảm, rối loạn lo âu và đặc biệt là rối loạn ám ảnh cưỡng chế.

Không có phương pháp nào có thể điều trị dứt điểm tự kỷ nói chung và tự kỷ bẩm sinh nói riêng. Tuy nhiên, can thiệp sớm và đúng cách sẽ giúp cải thiện những khiếm khuyết về ngôn ngữ, hành vi, tương tác xã hội,… Qua đó giúp trẻ tăng khả năng hòa nhập và chủ động trong việc tự chăm sóc bản thân.

Chẩn đoán tự kỷ bẩm sinh

Chẩn đoán trẻ tự kỷ bẩm sinh chủ yếu dựa vào biểu hiện lâm sàng. Hiện nay, tiêu chuẩn chẩn đoán tự kỷ đã hoàn thiện nên các bác sĩ có thể dễ dàng đưa ra chẩn đoán xác định. Tự kỷ là rối loạn phổ – tức là rối loạn có triệu chứng đa dạng về mức độ và biểu hiện lâm sàng. Vì vậy, các triệu chứng của bệnh có thể bị nhầm lẫn một số rối loạn phát triển thần kinh khác như hội chứng Rett, rối loạn tăng động giảm chú ý,…

Để phân biệt với các rối loạn phát triển này, bác sĩ sẽ yêu cầu trẻ thực hiện một số xét nghiệm cận lâm sàng như xét nghiệm công thức máu, đo điện tâm đồ, điện não đồ, trắc nghiệm tâm lý,…

Các phương pháp điều trị cho trẻ bị tự kỷ bẩm sinh

Trẻ bị tự kỷ bẩm sinh cần được can thiệp nhiều phương pháp để có thể cải thiện khả năng ngôn ngữ, hành vi (tư duy) và tăng tương tác với những người xung quanh. Những ảnh hưởng của rối loạn phổ tự kỷ sẽ kéo dài suốt đời. Do đó, đòi hỏi gia đình phải kiên nhẫn trong việc chăm sóc và trị liệu cho trẻ.

Hướng can thiệp cho trẻ tự kỷ bẩm sinh sẽ phụ thuộc vào mức độ triệu chứng và những khiếm khuyết mà trẻ gặp phải. Mục tiêu của điều trị tự kỷ là giúp trẻ cải thiện khả năng ngôn ngữ, hành vi và tăng tương tác xã hội. Về lâu dài, trẻ có thể giảm bớt sự phụ thuộc với gia đình và triển vọng hơn là chủ động hoàn toàn trong việc chăm sóc bản thân.

Các phương pháp điều trị được cân nhắc cho trẻ tự kỷ bẩm sinh bao gồm:

1. Các phương pháp y sinh học

Các phương pháp y sinh học giúp kiểm soát triệu chứng tăng động, rối loạn cảm xúc, hành vi và một số vấn đề thể chất ở trẻ tự kỷ bẩm sinh. Đối với trẻ chưa đủ 12 tuổi, các bác sĩ sẽ ưu tiên những phương pháp không dùng thuốc để hạn chế tối đa tác dụng phụ.

Các phương pháp y sinh học được áp dụng trong điều trị tự kỷ bẩm sinh cho trẻ:

• Hóa dược trị liệu: Hóa dược trị liệu không phải là lựa chọn ưu tiên khi điều trị tự kỷ mà chỉ được dùng trong trường hợp cần thiết bởi trẻ có thể gặp phải các tác dụng phụ nghiêm trọng. Thuốc thường được dùng để giảm tình trạng tăng động, lo âu, căng thẳng, mất ngủ,… Các loại thuốc thường được sử dụng bao gồm thuốc đối kháng opioid, thuốc chống loạn thần, thuốc an thần và chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc.
• Vật lý trị liệu: Các biện pháp vật lý trị liệu giúp trẻ tự kỷ cải thiện vận động thô, vận động tinh, tăng khả năng phối hợp giữa các chi và điều hòa các giác quan. Ngoài điều trị tại các cơ sở y tế, gia đình cũng có thể massage (xoa bóp) tại nhà để cải thiện bệnh trạng cho trẻ.
• Các phương pháp khác: Một số biện pháp y sinh học có thể được áp dụng cho trẻ tự kỷ bẩm sinh bao gồm phản hồi thần kinh (Neurofeedback), chế độ ăn không gluten và casein, giải độc hệ thống, oxy cao áp,… Các bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng cụ thể của từng trẻ để chỉ định phương pháp điều trị thích hợp.

2. Tâm lý trị liệu

Tâm lý trị liệu là một phần quan trọng trong kế hoạch điều trị tự kỷ bẩm sinh. Liệu pháp này giúp giải tỏa cảm xúc, giảm căng thẳng và định hình nhân cách cho trẻ. Trẻ có thể tăng khả năng giao tiếp, thay đổi hành vi tiêu cực và hình thành những hành vi tích cực hơn sau khi trị liệu.

Tâm lý trị liệu tác động tích cực đến tính cách và những khiếm khuyết do tự kỷ gây ra. Phần lớn trẻ tự kỷ bẩm sinh can thiệp liệu pháp tâm lý sớm có những cải thiện vô cùng tích cực như giảm hung hăng, kiểm soát được sự tức giận, nóng nảy và các hành vi tăng động.

Các phương pháp tâm lý trị liệu được cân nhắc cho trẻ tự kỷ bẩm sinh:

• Trị liệu phân tâm: Trị liệu phân tâm được thực hiện qua hình thức trò chuyện và vui chơi. Mục tiêu của phương pháp này là giải tỏa stress và những cảm xúc tiêu cực. Cải thiện bầu không khí gia đình để trẻ được sống trong môi trường lành mạnh. Trẻ can thiệp trị liệu tâm lý sẽ giảm sự nóng nảy, tức giận và trở nên vui vẻ, tình cảm hơn.
• Trị liệu ngôn ngữ: Trị liệu ngôn ngữ là phương pháp quan trọng đối với trẻ tự kỷ bẩm sinh. Phương pháp này được thực hiện với mục tiêu giúp trẻ cải thiện khả năng ngôn ngữ nói và ngôn ngữ cơ thể. Việc phát triển ngôn ngữ có đóng góp vô cùng to lớn đối với trẻ tự kỷ. Thông qua phát triển ngôn ngữ, khả năng tư duy, nhận thức và hành vi của trẻ sẽ có những thay đổi tích cực hơn.
• Trị liệu tâm vận động: Trị liệu tâm vận động tập trung vào việc cải thiện khả năng vận động của trẻ, từ đó gián tiếp thúc đẩy sự phát triển tâm lý. Ngoài ra, liệu pháp này còn giúp trẻ tự kỷ tăng khả năng phối hợp và hòa nhập tốt hơn.
• Liệu pháp nhận thức hành vi (CBT): CBT là liệu pháp tâm lý được áp dụng phổ biến nhất hiện nay và đặc biệt có hiệu quả trong điều trị trầm cảm, rối loạn lo âu,… Đối với trẻ bị tự kỷ bẩm sinh, phương pháp này giúp giảm cảm xúc và hành vi tiêu cực. Đồng thời hướng dẫn trẻ cách kiểm soát cơn nóng giận, cáu kỉnh, từ đó giảm hành vi kích động và hung hăng.

3. Các phương pháp can thiệp khác

Trẻ bị tự kỷ bẩm sinh sẽ phải đối mặt với những khiếm khuyết về ngôn ngữ, hành vi và tương tác xã hội suốt đời. Vì vậy, một vài phương pháp không thể giúp trẻ cải thiện toàn bộ nhận thức và kỹ năng xã hội. Để đạt kết quả tốt nhất, đòi hỏi phải kết hợp nhiều phương pháp khác nhau.

Ngoài tâm lý trị liệu và các biện pháp y sinh học, một số phương pháp can thiệp sau đây cũng được cân nhắc cho trẻ bị tự kỷ bẩm sinh:

• Phương pháp ABA (Phân tích hành vi ứng dụng)
• Dạy trẻ bằng phương pháp TEACCH
• Phương pháp dạy trẻ tự kỷ bằng hình ảnh (PECS)
• Phương pháp Floortime (DIR)
• Trị liệu hòa nhập cảm giác
• Hoạt động trị liệu (OT)

Bên cạnh các phương pháp can thiệp chính, sự hỗ trợ của gia đình là chìa khóa quan trọng giúp trẻ tự kỷ bẩm sinh cải thiện khiếm khuyết và tăng khả năng hòa nhập. Như đã đề cập, tự kỷ là rối loạn phát triển thần kinh nên những ảnh hưởng của bệnh sẽ kéo dài suốt đời. Vì vậy, gia đình cần phải chuẩn bị tâm lý để có thể giúp trẻ cải thiện khả năng ngôn ngữ và trang bị những kỹ năng cần thiết để chủ động trong việc chăm sóc bản thân.

Phòng ngừa tự kỷ bẩm sinh bằng cách nào?

Tự kỷ bẩm sinh gần như không thể phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, có thể hạn chế tối đa nguy cơ mắc bệnh bằng các biện pháp sau đây:

• Khám thai định kỳ để phát hiện sớm những bất thường ở thai nhi.
• Có chế độ dinh dưỡng hợp lý trong thời gian mang thai. Bên cạnh đó, nên sử dụng thêm một số TPCN và viên uống bổ sung theo hướng dẫn của bác sĩ để cung cấp đầy đủ vi chất dinh dưỡng.
• Tránh bia rượu, thuốc lá và hạn chế tiếp xúc với kim loại nặng trong thai kỳ và sau khi sinh.
• Chuẩn bị chu đáo trước khi sinh nở để hạn chế tối đa các biến chứng chu sinh.
• Trong những năm đầu đời, gia đình cần theo sát sự phát triển của trẻ để kịp thời phát hiện những dấu hiệu bất thường.

Khi trẻ bị chẩn đoán tự kỷ bẩm sinh, các bậc phụ huynh sẽ khó tránh khỏi tâm lý lo lắng và bất an. Tuy nhiên, tự kỷ không phải là dấu chấm hết. Mặc dù sẽ có nhiều khó khăn nhưng nếu nỗ lực và tích cực trị liệu, trẻ có thể học tập và tự chăm sóc bản thân khi lớn lên.

Tham khảo thêm:

• Trẻ tự kỷ chức năng cao: Dấu hiệu, Chẩn đoán và Can thiệp
• Những khó khăn của trẻ tự kỷ trong sinh hoạt rất cần sự thấu hiểu
• 10 dấu hiệu trẻ sơ sinh bị tự kỷ cần phát hiện & can thiệp sớm
• Trẻ tự kỷ sợ gì? Những điều khiến trẻ hoảng sợ cần lưu tâm