Bệnh tự kỷ: Biểu hiện & Các loại tự kỷ được phân loại hiện nay

Dựa vào số liệu thống kê những năm gần đây nhận thấy, tỷ lệ người mắc bệnh tự kỷ đang ngày càng tăng cao và gây nên nhiều ảnh hưởng đến cá nhân người bệnh, gia đình và toàn xã hội. Chứng rối loạn phát triển thần kinh này tồn tại ở nhiều dạng khác nhau và kéo dài dai dẳng đến cuối đời. 

Tự kỷ là gì?

Tự kỷ hay còn gọi là rối loạn phổ tự kỷ (tiếng anh Autism spectrum disorder – ASD) là một trong các rối loạn phổ biến hiện nay. Đặc trưng của chứng bệnh này đó chính là các khiếm khuyết, rối loạn liên quan đến khả năng tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi.

Người mắc bệnh sẽ gặp nhiều khó khăn trong việc giao tiếp, kết nối với mọi người xung quanh. Đồng thời, họ cũng bị suy giảm nghiêm trọng về mặt nhận thức, không có khả năng kiểm soát tốt hành vi, cảm xúc của chính mình nên dễ hình thành các cử chỉ, hành động bất thường như liên tục lặp đi lặp lại các hành động lạ, mang tính rập khuôn.

Dựa vào nghiên cứu thì tự kỷ có liên quan đến một số gen bất thường có tác động và làm thay đổi cấu trúc, hoạt động của các bộ phận như thùy trán, tiểu não, thùy thái dương, sinh hóa thần kinh,…Tự kỷ là một hội chứng kéo dài vĩnh viễn, các phương pháp hỗ trợ can thiệp chỉ mang tính chất cải thiện chứ không có khả năng loại bỏ tận gốc chứng bệnh này.

Các biểu hiện của bệnh tự kỷ

Tự kỷ được gọi là rối loạn “phổ” tự kỷ bởi tính đa dạng và phổ biến của nó. Mỗi người bệnh tự kỷ thường sẽ có những biểu hiện, đặc trưng và các hành vi bất thường khác nhau. Theo nghiên cứu nhận thấy rằng, không có 2 trường hợp bệnh hoàn toàn giống nhau về các triệu chứng.

Tuy nhiên, các trường hợp mắc bệnh tự kỷ đều có những điểm khiếm khuyết chung liên quan đến khả năng giao tiếp, tương tác xã hội, hành vi và sự suy giảm về mặt nhận thức. Các triệu chứng thường sẽ khởi phát từ rất sớm ở trẻ sơ sinh nhưng cũng có vài trẻ hình thành muộn từ sau năm 3 tuổi.

Cụ thể một số biểu hiện thường gặp ở người bệnh tự kỷ như:

1. Sự hạn chế về khả năng giao tiếp, sử dụng ngôn ngữ

Người bệnh tự kỷ thường có nhận thức kém, không thể học hỏi và tiếp thu tốt ngôn ngữ. Đồng thời, họ cũng gặp nhiều khó khăn trong quá trình giao tiếp, có xu hướng thu mình, ngại tiếp xúc với mọi người xung quanh. Cụ thể một số biểu hiện như:

• Trẻ chậm nói hoặc thậm chí không nói.
• Thường xuyên phát ra những âm thanh kỳ lạ, vô nghĩa.
• Có xu hướng hay nhại lời người khác, thường nói theo những từ ngữ, âm thanh nghe được từ bên ngoài.
• Một số người thường xuyên học thuộc lời bài hát, bài thơ, các đoạn hội thoại mà không hiểu nghĩa hoặc sử dụng chúng một cách bừa bãi.
• Chỉ nói khi thực sự có nhu cầu cần thiết, ví dụ như muốn đi vệ sinh, muốn ăn, muốn được chơi,…
• Vốn từ hạn hẹp, không biết cách đặt câu hỏi, không biết chủ động để tạo dựng và duy trì một cuộc hội thoại lành mạnh.
• Giọng nói có phần khác biệt, bất thường, thiếu biểu cảm, nói to, nói nhanh, nói ngọng, nói lắp,….
• Bệnh nhân tự kỷ dường như không biết chơi những trò chơi giả vờ, không thể hiểu được những câu nói, hành động bông đùa của người khác.

2. Thiếu hụt kỹ năng tương tác xã hội

Sự hạn chế về mặt ngôn ngữ, giao tiếp cũng khiến cho người bệnh dần bị thiếu hụt và yếu kém về khả năng tương tác xã hội. Họ khó có thể kết nối và duy trì tốt các mối quan hệ thân thiết, đồng thời không hiểu và thực hiện được những kỹ năng tương tác dù là cơ bản.

• Ít hoặc không có phản ứng khi được người khác gọi tên.
• Trẻ ít hoặc không giao tiếp bằng ánh mắt, thường né tránh việc nhìn vào mắt người khác khi trò chuyện.
• Không có các hành vi, cử chỉ tương tác, chẳng hạn như vẫy tay, cầm tay, gật đầu, lắc đầu, chỉ tay, vỗ tay,…
• Không thể hiện các biểu cảm trên gương mặt, không đáp lại nụ cười của người khác.
• Không có xu hướng nhìn theo sự chú ý của người khác.
• Không có nhu cầu được gần gũi, trao đổi tình cảm với bất kỳ ai, kể cả cha mẹ, người thân.

3. Sự bất thường về hành vi

Người bệnh tự kỷ thường không có khả năng kiểm soát và điều chỉnh hành vi của bản thân, hay có những hành động bất thường và kỳ lạ. Ví dụ như:

• Hay lặp đi lặp lại một số hành vi  khác thường như xoay vòng, đi nhón gót, lắc lư người, chạy nhảy,…
• Có những thói quen rập khuôn không thể thay đổi, chẳng hạn như sắp xếp đồ vật theo đúng thứ tự màu sắc, chơi đồ chơi theo đúng một quy trình,….
• Có xu hướng thích chơi một mình và chỉ quan tâm, chú ý vào một hoặc một vài đồ vật nhất định.
• Có sự gắn bó bất thường với một số đồ vật nào đó, ví dụ như gấu bông, trái banh,…
• Thường khó chịu trước những sự thay đổi đột ngột về môi trường.
• Tăng động, hiếu động quá mức hoặc có sự chậm trễ trong quá trình phát triển vận động.
• Hành vi chống đối, phản kháng.

4. Khiếm khuyết về mặt trí tuệ, nhận thức

Phần lớn những trường hợp mắc bệnh tự kỷ đều chậm phát triển trí tuệ, chỉ số IQ thấp hơn so với bình thường. Theo số liệu thống kê nhận thấy có khoảng từ 40 đến 60% số người tự kỷ có IQ thấp hơn 50 và có khoảng 20 đến 30% có chỉ số IQ lớn hơn 70.

Tuy nhiên, việc kiểm tra và đánh giá chỉ số thông minh của trẻ tự kỷ thường gặp nhiều khó khăn và hiện vẫn đang có nhiều sự tranh luận về kết quả IQ. Các nhà khoa học nhận thấy rằng, những đối tượng tự kỷ có chỉ số IQ càng thấp thì mức độ nghiêm trọng của các khiếm khuyết càng cao, thậm chí có trường hợp không thể tự chăm sóc cho bản thân và luôn cần sự hỗ trợ của những người xung quanh.

Số liệu thống kê nhận thấy rằng, có đến gần 1/3 các trường hợp tự kỷ chậm phát triển trí tuệ có kèm theo triệu chứng động kinh. Một số khác có xu hướng đáp ứng xã hội một cách sai lệch, hình thành các hành vi tiêu cực và tự làm tổn thương đến bản thân.

5. Một số biểu hiện khác

Bên cạnh các biểu hiện điển hình nếu trên thì người bệnh tự kỷ đôi lúc cũng có xuất hiện các triệu chứng như:

• Đáp ứng không bình thường với các giác quan, có thể nhạy cảm quá mức với ánh sáng, tiếng động mạnh.
• Không thích tiếp xúc cơ thể với người khác, không muốn được nắm tay, ôm ấp.
• Thường xuyên căng thẳng, lo lắng quá mức.
• Rối loạn vị giác, giấc ngủ.
• Nhạy cảm với một số loại thực phẩm, gia vị.

Các loại tự kỷ được phân loại hiện nay

Như đã chia sẻ, tự kỷ được biểu hiện bởi nhiều triệu chứng và mức độ khác nhau. Ở mỗi người bệnh sẽ có các đặc điểm đặc trưng riêng biệt nên chứng rối loạn này cũng được phân chia thành nhiều loại khác nhau.

1. Phân loại dựa vào thời điểm khởi phát bệnh

• Tự kỷ điển hình: Hay còn gọi là tự kỷ bẩm sinh là tình trạng người bệnh mắc tự kỷ ngay từ rất sớm, các triệu chứng bệnh thường khởi phát vào trước 3 năm đầu đời.
• Tự kỷ không điển hình: Nhiều trẻ tự kỷ vẫn có khả năng phát triển ổn định trong khoảng 30 tháng đầu đời nhưng sau năm 3 tuổi các biểu hiện của bệnh bắt đầu hình thành, trẻ liên tục phải đối diện với nhiều sự suy giảm và thiếu hụt về ngôn ngữ, giao tiếp, hành vi, tương tác xã hội.

2. Phân loại dựa vào chỉ số thông minh

Phần lớn những người bệnh tự kỷ đều có sự suy giảm về nhận thức, chỉ số thông minh kém hơn so với bình thường. Dựa vào yếu tố này mà các chuyên gia cũng đã phân tự kỷ thành những loại như sau:

• Rối loạn Aspenger: Là một dạng tự kỷ chức năng cao mà người bệnh vẫn sở hữu được sự thông minh, chỉ số IQ cao nhưng vẫn gặp phải các vấn đề liên quan đến ngôn ngữ, giao tiếp hoặc không thể nói được. Bệnh nhân vẫn có khả năng quan sát, phán đoán sự vật, sự việc tốt nhưng lại bị hạn chế về kỹ năng nói, không thể bày tỏ suy nghĩ, cảm xúc và quan điểm bằng lời nói. Đồng thời, trẻ mắc phải chứng tự kỷ này cũng có mức độ nhạy cảm cao hơn so với bình thường, hay cáu gắt, ương bướng, chống đối.
• Rối loạn Rett: Đây là một loại tự kỷ khá nguy hiểm nhưng tỷ lệ mắc bệnh thấp, hiếm gặp và thường xuất hiện ở những bé gái từ 6 đến 14 tuổi. Người mắc phải hội chứng này sẽ phải đối mặt với những triệu chứng nghiêm trọng gây ảnh hưởng đến vận động, giao tiếp, hành vi, nhận thức,…Thông thường, những trẻ rối loạn Rett sẽ có kích thước não nhỏ, tốc độ tăng trưởng chậm, cơ thể phát triển không đồng đều. Phần lớn người bệnh sẽ khó khăn trong việc đi lại và cần phải có sự hỗ trợ từ xe lăn hoặc sự chăm sóc thường xuyên ở những người bên cạnh.
• Rối loạn Heller: Những người mắc phải chứng rối loạn này thường có sự phát triển bình thường khi còn nhỏ (khoảng 3 năm đầu đời). Các triệu chứng tự kỷ bắt đầu hình thành và phát triển khi lớn lên, các kỹ năng giao tiếp, ngôn ngữ, hành vi được học trước đó dần bị suy giảm vầ mất đi. Khi trẻ càng lớn lên thì các triệu chứng của tự kỷ càng biểu hiện rõ ràng và gây nên nhiều cản trở đối với đời sống, sinh hoạt của bệnh nhân.
• Rối loạn phát triển bao quát – không phân định rõ (PDD-NOS): Là một dạng rối loạn phổ tự kỷ nhẹ, các triệu chứng thường không quá rõ ràng và nhiều khả năng sẽ khởi phát muộn sau khoảng 3 tuổi. Tùy vào từng đối tượng bệnh mà các biểu hiện tự kỷ cũng có phần khác nhau. Có những người có chỉ số IQ thấp nhưng vẫn có khả năng giao tiếp bằng lời nói. Tuy nhiên, họ bị hạn chế về mặt ghi nhớ, hay có những hành vi tiêu cực, lặp đi lặp lại nhiều lần. Cũng có những trường hợp tự kỷ vừa có chỉ số thông minh cao, vừa có thể nói được. Thậm chí nhiều trẻ còn biết đọc, biết viết sớm và có những kỹ năng vượt trội nhưng lại bị ám ảnh, thụ động.
• Tự kỷ cổ điển: Hay còn được gọi là tự kỷ điển hình, tự kỷ Kanner với các triệu chứng xuất hiện sớm từ trước năm 3 tuổi. Những trẻ mắc phải loại tự kỷ này sẽ gặp nhiều khiếm khuyết về ngôn ngữ, khả năng tương tác xã hội và các hành vi bất ổn. Trẻ dường như không nói chuyện, không giao tiếp và tương tác với mọi người xung quanh và hay có những cử chỉ, hành động rập khuôn, khác lạ. Đồng thời, các tiên lượng về tự kỷ cổ điển thường không quá khả quan bởi những khó khăn của người bệnh là quá lớn.

Tự kỷ được biểu hiện theo nhiều dạng khác nhau nhưng chủ yếu vẫn có sự liên quan về các khiếm khuyết ngôn ngữ, giao tiếp, hành vi. Nhiều người thường hay nhầm lẫn giữa tự kỷ với những chứng rối loạn phát triển khác như chậm nói, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn tăng động giảm chú ý,…

Tuy nhiên, cần tiến hành thăm khám cụ thể tại các bệnh viện, cơ sở chuyên khoa để có thể nhận được kết quả chẩn đoán chính xác nhất, từ đó áp dụng tốt các biện pháp can thiệp, hỗ trợ phù hợp. Hiện nay vẫn chưa có bất kỳ phương pháp điều trị tận gốc nào cho bệnh tự kỷ nhưng nếu có thể can thiệp ở giai đoạn sớm, người bệnh vẫn có nhiều khả năng cải thiện kỹ năng sống và hòa nhập tốt hơn với cộng đồng.

Nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ

Tự kỷ là một căn bệnh phổ biến và hiện đang có tỷ lệ gia tăng mạnh mẽ trên toàn cầu. Tuy nhiên, vẫn chưa có bất kỳ nghiên cứu và bằng chứng khoa học nào chứng minh có các yếu tố liên quan hay nguyên nhân gây ra chứng rối loạn nguy hiểm này.

Mặt khác, dựa vào các số liệu và thông tin thống kê nhận thấy rằng, tự kỷ thường có liên quan đến yếu tố di truyền. Di truyền và các yếu tố gen được xem là nguyên nhân hàng đầu gây ra chứng tự kỷ ở nhiều đối tượng khác nhau. Các số liệu thống kê cho thấy rằng, có đến hơn 25% các trường hợp tự kỷ xuất phát do gen.

Những sự biến đổi về gen có thể gây ra cản trở đối với sự phát triển tự nhiên của trẻ nhỏ và kéo dài dai dẳng cho đến khi trưởng thành. Nghiên cứu nhận thấy có gần 1000 gen trong cơ thể thay đổi bất thường đều có liên quan đến bệnh tự kỷ, trong đó có hơn 100 gen có khả năng làm gia tăng nguy cơ khởi phát các triệu chứng bệnh.

Một số loại gen như DLG2, RN3C2, DYRK1A, SCN2A, SHANK3, NLGN4,….sẽ có khả năng làm cản trở đến quá trình phát triển và hoạt động của thần kinh não bộ. Do đó, nếu trong gia đình có người thân mắc bệnh tự kỷ thì nguy cơ tự kỷ ở trẻ nhỏ sẽ cao hơn so với bình thường.

Bên cạnh đó, một số yếu tố môi trường, các ảnh hưởng trong quá trình mang thai hay những sự bất thường ở não bộ cũng có thể làm gia tăng nguy cơ phát triển chứng tự kỷ. Cụ thể như:

• Sự thiếu vắng tình yêu thương, chăm sóc, quan tâm hoặc những cách giáo dục, nuôi dạy chưa phù hợp từ bố mẹ.
• Trẻ được sinh ra bởi bố mẹ lớn tuổi (hơn 40 tuổi)
• Trẻ sinh non, nhẹ cân, đa thai.
• Trong quá trình mang thai mẹ mắc chứng đái tháo đường, bị sởi, cúm, căng thẳng, tuyến giáp hoặc sử dụng các loại thuốc không đúng theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Trẻ sơ sinh gặp phải các bất thường về não bộ, tổn thương não hoặc khả năng phát triển não kém.

Cách can thiệp cho người bệnh tự kỷ

Tự kỷ là một hội chứng kéo dài và hiện nay vẫn chưa có bất kỳ biện pháp can thiệp hay thuốc đặc trị nào dành cho người bệnh tự kỷ. Phần lớn các phương pháp được áp dụng điều trị chỉ có tác dụng tốt trong việc cải thiện và nâng cao các kỹ năng sống cần thiết để giúp người bệnh giao tiếp, hòa nhập tốt hơn.

Cụ thể một số phương pháp có thể được chỉ định áp dụng cho người bệnh tự kỷ như:

1. Sử dụng thuốc

Mặc dù hiện vẫn chưa có thuốc đặc trị dành riêng cho các trường hợp mắc bệnh tự kỷ nhưng bác sĩ chuyên khoa vẫn có thể cân nhắc để chỉ định thuốc hỗ trợ đối với những người bệnh nghiêm trọng. Tùy vào triệu chứng của mỗi người bệnh mà các bác sĩ, chuyên gia sẽ lựa chọn loại thuốc can thiệp phù hợp để giúp họ điều chỉnh và kiểm soát tốt cảm xúc, hành vi tiêu cực.

Các loại thuốc thường được áp dụng cho người bệnh tự kỷ như thuốc chống trầm cảm, thuốc an thần, thuốc chữa rối loạn giấc ngủ, thuốc chống lo âu, thuốc rối loạn tăng động giảm chú ý,…Tuy nhiên, những loại thuốc này lại có khả năng gây ra các tác dụng phụ ngoài ý muốn, vì thế cần phải sử dụng cẩn thần, tuân thủ đúng chỉ định của bác sĩ.

Đặc biệt là với trẻ nhỏ bị tự kỷ, các bậc phụ huynh cần phải theo dõi và chú ý đến việc trẻ dùng thuốc. Nên cho trẻ uống đúng thuốc, đúng liều lượng, đúng giờ theo hướng dẫn để tránh những ảnh hưởng tiêu cực từ thuốc. Nếu trong thời gian sử dụng, người bệnh có xuất hiện các dấu hiệu bất thường thì cần thông báo ngay với bác sĩ điều trị để được hỗ trợ kịp thời.

2. Liệu pháp tâm lý

Tự kỷ gây nên nhiều khiếm khuyết đối với tất cả người bệnh, lâu dần sẽ làm ảnh hưởng đến tâm lý, cảm xúc của họ. Việc không thể giao tiếp, sử dụng ngôn ngữ một cách linh hoạt và không có khả năng kết nối tốt với mọi người xung quanh khiến cho nhiều bệnh nhân tự kỷ có xu hướng căng thẳng, lo lắng hoặc liên tục thực hiện các hành vi tiêu cực, làm tổn thương bản thân.

Chính vì thế mà việc trị liệu tâm lý cho người bệnh tự kỷ cũng đóng vai trò vô cùng cần thiết và quan trọng. Người bệnh sẽ được gặp gỡ và trao đổi trực tiếp cùng với chuyên gia trị liệu để được hỗ trợ tốt hơn về các phương pháp kiểm soát cảm xúc, hành vi và điều chỉnh những hành động tiêu cực theo hướng tích cực, lành mạnh hơn.

Bên cạnh đó, trong quá trình trị liệu, người bệnh còn được hỗ trợ tốt trong việc cải thiện các kỹ năng còn thiếu hụt về ngôn ngữ, giao tiếp. Ngoài ra, liệu pháp này còn giúp người bệnh gia tăng khả năng thấu hiểu, rèn luyện các khả năng ứng biến, phản ứng tốt với các tình huống khó khăn, từ đó giúp người bệnh hòa nhập cộng đồng tốt hơn.

Quý vị phụ huynh và các bạn có thể tìm hiểu thêm về liệu pháp tâm tâm lý trị liệu trong can thiệp trẻ tự kỷ tại đây.

3. Bấm huyệt

Bấm huyệt là một trong các phương pháp điều trị tự kỷ đang được áp dụng rất phổ biến tại các nước như Việt Nam, Trung Quốc, Nhật Bản, Hàn Quốc,…Biện pháp này cũng được đánh giá khá cao về mức độ hiệu quả, tuy nhiên thời gian điều trị cần được kéo dài khá lâu.

Nếu có thể kiên trì áp dụng thì bấm huyệt cũng có khả năng tốt trong quá trình cải thiện và phát triển các kỹ năng ở người bệnh tự kỷ. Theo chia sẻ của các bệnh nhân hoặc gia đình có trẻ tự kỷ từng can thiệp bằng cách bấm huyệt nhận thấy những sự tiến bộ vượt bậc và rõ ràng đối với trẻ nhỏ và cả người lớn.

Tuy nhiên, quá trình thực hiện bấm huyệt để hỗ trợ cải thiện tự kỷ cần được tiến hành bởi các chuyên gia giàu kinh nghiệm và có tay nghề cao. Để đạt được hiệu quả như mong đợi, người bệnh cần phải kiên trì và cố gắng áp dụng trong một khoảng thời gian nhất định.

4. Oxy cao áp

Tại các nước tiên tiến và phát triển như Anh, Mỹ, Pháp, Brazil,…hiện đang áp dụng thành công và phổ biến phương pháp oxy cao áp dành cho người bệnh tự kỷ. Đây là cách điều trị sử dụng môi trường có oxy tinh khiết gần như 100% với áp suất cao để có thể thẩm thấu vào da của bệnh nhân, giúp họ gia tăng lượng oxy đang bị thiếu hụt trong máu.

Dựa vào kết quả của nhiều cuộc nghiên cứu nhận thấy rằng, ở não bộ của những người mắc bệnh tự kỷ thường có tốc độ tuần hoàn máu chậm hơn so với thông thường. Đồng thời, họ cũng có thể đối mặt với hàng loạt các vấn đề sức khỏe như viêm dạ dày ruột, viêm thần kinh,….

Do đó, việc áp dụng tốt biện pháp oxy cao áp cho người bệnh tự kỷ sẽ giúp họ được cung cấp tốt lượng oxy cần thiết cho não bộ, cải thiện tốt quá trình hình thành mạch máu, giúp các cơ quan được hoạt động hiệu quả hơn. Nhờ đó mà các khiếm khuyết của tự kỷ cũng dần được cải thiện nếu người bệnh thực hiện tốt theo liệu trình điều trị, thông thường là khoảng 40 giờ trong vòng 30 ngày.

5. Cho trẻ theo học các trường, trung tâm giáo dục chuyên biệt

Các triệu chứng của tự kỷ rất khó điều trị dứt điểm nhưng nếu có thể phát hiện và can thiệp giáo dục tốt ngay từ sớm thì trẻ vẫn có nhiều khả năng cải thiện những kỹ năng cơ bản để hòa nhập và độc lập hơn trong cuộc sống. Vì thế, những trẻ tự kỷ thường được khuyến khích theo học tại các trường hay trung tâm giáo dục chuyên biệt để được hỗ trợ tốt hơn.

Tại đây, trẻ sẽ được chăm sóc và dạy dỗ bởi các chuyên gia, giáo viên giàu kinh nghiệm, được đào tạo bày bản và luôn nhiệt huyết, tận tâm với nghề. Tùy vào độ tuổi, mức độ và các biểu hiện tự kỷ khác nhau cũng từng người bệnh mà giáo viên sẽ cân nhắc kỹ lưỡng để lên giáo án can thiệp phù hợp cho mỗi tình trạng khác nhau.

Trên đây là một số thông tin về bệnh tự kỷ và các loại tự kỷ thường gặp hiện nay. Mong rằng qua những chia sẻ này, bạn đọc sẽ hiểu thêm về chứng rối loạn này để có biện pháp phát hiện và can thiệp hiệu quả ở giai đoạn sớm nhất.

Có thể bạn quan tâm:

• 9 dấu hiệu trẻ tự kỷ dưới 12 tháng tuổi mẹ cần đặc biệt lưu ý
• Trẻ tự kỷ có chữa được không? Có trở lại bình thường được không?
• Bệnh tự kỷ có nguy hiểm không? Những tác hại khôn lường nên biết
• Những kỹ năng xã hội cho trẻ tự kỷ cần thiết và cách dạy cho trẻ