Rối loạn phổ tự kỷ (ASD): Các mức độ, dấu hiệu và điều trị

Rối loạn phổ tự kỷ khiến người mắc phải đều có biểu hiện riêng nhưng điểm chung là gặp khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội. Các triệu chứng của bệnh thường khởi phát từ rất sớm và kéo dài đến khi trưởng thành hoặc thậm chí là suốt đời nếu không được can thiệp đúng cách. 

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh, khiến người mắc khó tương tác và giao tiếp với thế giới xung quanh. Người bệnh còn có hành vi và cách học hỏi khác biệt, khiến bản thân khó sử dụng ngôn ngữ, cử chỉ và phi ngôn ngữ.

Một vài trẻ em có thể phát triển bình thường trong những năm đầu đời, sau đó dần thoái triển từ 18 – 24 tháng tuổi. Tỷ lệ bé trai mắc chứng ASD cao hơn nhiều so với nữ và điều này khiến việc nhận biết, can thiệp sớm trở nên quan trọng để bé phát triển tốt hơn trong tương lai.

Các mức độ rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ là một hội chứng phức tạp liên quan đến sự phát triển của não bộ, ảnh hưởng đến cách một người giao tiếp và tương tác xã hội. Mỗi cấp độ sẽ ảnh hưởng khác nhau đến cuộc sống của người mắc, cụ thể như sau:

• Rối loạn phổ tự kỷ mức độ nhẹ (Cấp độ 1):

Ở mức độ nhẹ, người bệnh có khả năng tự chăm sóc bản thân và tham gia các hoạt động học tập, làm việc. Tuy nhiên lại dễ rơi vào căng thẳng và bối rối khi gặp các tình huống phức tạp. Nó làm cho việc tương tác xã hội trở nên khó khăn khi phải đọc hiểu các tín hiệu phi ngôn ngữ gồm ánh mắt, biểu cảm gương mặt. Khó khăn đó khiến bệnh nhân cảm thấy cô đơn trong xã hội.

• Rối loạn phổ tự kỷ mức độ trung bình (Cấp độ 2):

ASD ở mức độ trung bình cần sự giúp đỡ đáng kể từ gia đình. Người bệnh khó thực hiện giao tiếp, giảm tương tác xã hội vì khả năng sử dụng ngôn từ bị hạn chế. Hơn nữa chỉ có thể nói về những chủ đề quen thuộc và thiếu linh hoạt trong ngôn ngữ, khiến các cuộc trò chuyện trở nên cứng nhắc.

• Rối loạn phổ tự kỷ mức độ nặng (Cấp độ 3):

Rối loạn phổ tự kỷ ở mức độ nặng là tình trạng nghiêm trọng nhất, khiến người mắc hầu như không thể giao tiếp và tương tác. Họ gặp khó khăn lớn lúc sử dụng ngôn ngữ và phản ứng với lời nói ngay cả khi được giúp đỡ. Thay vào đó, bệnh nhân tự cô lập và thực hiện các hành vi lặp đi lặp lại trong thời gian dài, gây ra nhiều trở ngại lớn cho mình.

Rối loạn phổ tự kỷ và tự kỷ có gì khác nhau?

Rối loạn phổ tự kỷ hay còn gọi là tự kỷ, là một thuật ngữ mà nhiều người thường nhầm lẫn. Trên thực tế, cả 2 đều ám chỉ cùng một tình trạng nhưng khác nhau về cách diễn đạt. Tên gọi mới rối loạn phổ tự kỷ (Autistic Spectrum Disorder – ASD) được sử dụng để phản ánh sự phát triển của khoa học trong việc hiểu rõ hơn về tình trạng này.

Sự nhầm lẫn này xuất phát từ những thay đổi trong cách gọi tên. Trong quá khứ, “tự kỷ” thường chỉ một dạng cụ thể của rối loạn này. Tuy nhiên, khi các chuyên gia nghiên cứu và nhận diện được nhiều dạng biểu hiện khác nhau đã đồng ý rằng cần một thuật ngữ bao quát hơn. Nhờ đó “rối loạn phổ tự kỷ” ra đời để thể hiện sự phong phú của các triệu chứng.

Rối loạn phổ tự kỷ và rối loạn tăng động giảm chú ý có gì khác nhau?

Mặc dù có những điểm tương đồng trong triệu chứng, nhưng rối loạn phổ tự kỷ và rối loạn tăng động giảm chú ý lại hoàn toàn khác nhau về nguyên nhân và cách điều trị. Các chuyên gia y tế khẳng định rằng ADHD không phải là tự kỷ dù người mắc tự kỷ cũng có thể gặp phải tình trạng ADHD.

• Khả năng sử dụng ngôn ngữ: Người mắc ADHD không gặp khó khăn khi giao tiếp và nói chuyện. Ngược lại, bệnh nhân tự kỷ có những trở ngại trong việc phát triển ngôn ngữ như khuyết tật học tập, rối loạn ngôn ngữ.
• Khả năng hiểu phi ngôn ngữ: Khả năng này ở trẻ tự kỷ kém hơn so với trẻ ADHD khi mà bé nhận diện cảm xúc qua sắc mặt và cử chỉ của người khác. Trong khi đó, trẻ ADHD có khả năng giao tiếp xã hội tốt hơn, không bị hạn chế nghiêm trọng.
• Lý thuyết tâm trí (Theory of Mind): Người bị ADHD biết đặt mình vào hoàn cảnh của người khác và hiểu cho cảm xúc của họ. Nhưng bị tự kỷ lại gặp khó khăn trong việc này.

• Khả năng giao tiếp bằng mắt: Bệnh nhân ADHD thường giao tiếp bằng mắt tốt hơn, thích giao tiếp và chia sẻ cảm xúc với người khác. Ngược lại, trẻ tự kỷ thường có xu hướng chơi một mình và không tham gia nhiều vào hoạt động giao tiếp xã hội.
• Phản ứng với thuốc điều trị: Thuốc tâm thần thường có hiệu quả với trẻ bị ADHD nhưng gần như không tác dụng với trẻ tự kỷ.

Dấu hiệu của rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một dạng rối loạn phát triển phức tạp, ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và tương tác xã hội của người mắc phải. Đây là một rối loạn kéo dài suốt đời, nhưng mức độ của các dấu hiệu ở mỗi người lại rất khác nhau.

Giao tiếp và tương tác xã hội:

• Không phản ứng khi được gọi tên hoặc có vẻ như không nghe thấy ai gọi
• Tránh sự quan tâm, chỉ thích chơi một mình, sống trong thế giới riêng
• Khả năng giao tiếp bằng mắt kém và biểu cảm khuôn mặt cũng rất hạn chế
• Chậm nói hoặc không nói được, mất đi các kỹ năng giao tiếp trước đó
• Không thể bắt đầu hoặc tiếp tục một cuộc trò chuyện, chỉ nói khi có yêu cầu cụ thể
• Khi giao tiếp thì giọng điệu hoặc nhịp điệu lời nói bất thường giống robot
• Có xu hướng lặp lại nguyên văn các từ hoặc cụm từ mà không hiểu rõ nghĩa.
• Không thể hiện cảm xúc của bản thân, không nhận thức được cảm xúc của người khác.
• Tương tác xã hội thụ động, đôi khi hung hăng hoặc có hành vi gây rối

Hành vi lặp lại và sở thích bị hạn chế:

• Có xu hướng lặp đi lặp lại các hành động như lắc lư, vỗ tay hoặc xoay tròn
• Thực hiện các hành vi gây hại cho bản thân như tự cắn, đập đầu.
• Một số trẻ có thói quen và nghi thức riêng, dễ trở nên khó chịu khi có sự thay đổi
• Vụng về, đi kiễng chân hoặc biểu hiện các động tác cơ thể cứng nhắc
• Bị mê hoặc bởi các chi tiết nhỏ của đồ vật mà không hiểu chức năng tổng thể của chúng
• Nhạy cảm với âm thanh, ánh sáng nhưng lại thờ ơ với đau đớn, nhiệt độ
• Ít tham gia vào trò chơi giả vờ hay bắt chước
• Có xu hướng tập trung vào một vật thể, hoạt động nào đó một cách bất thường
• Có thói quen chỉ ăn một số loại thực phẩm nhất định

Nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ

Mặc dù nguyên nhân cụ thể gây ra rối loạn ASD vẫn chưa được xác định rõ, nhưng nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng cả yếu tố di truyền lẫn môi trường đều góp phần gây ra chứng rối loạn này.

• Yếu tố di truyền:  

Có hơn 1.000 gen được cho là có liên quan đến ASD, trong đó có những gen tăng nguy cơ như SHANK3, NLGN4, DLG2. Các gen này biến đổi làm ảnh hưởng đến quá trình truyền dẫn thần kinh, gây ra rối loạn chức năng não. Mặc dù xét nghiệm gen có thể tìm thấy khoảng 25% trường hợp tự kỷ có liên quan đến di truyền, nhưng cơ chế bệnh sinh của ASD không chỉ dựa vào 1 gen duy nhất mà có thể là sự kết hợp của nhiều gen và yếu tố khác.

• Yếu tố môi trường:

Những yếu tố như tiếp xúc với chất độc hại, sống trong điều kiện không lành mạnh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ, đặc biệt là trong giai đoạn mang thai. Tuy nhiên, cơ chế tương tác giữa yếu tố di truyền và môi trường vẫn còn đang được nghiên cứu kỹ lưỡng.

Các yếu tố nguy cơ

Một số yếu tố nguy cơ được cho là làm tăng khả năng mắc phải rối loạn phổ tự kỷ ở một người bao gồm:

• Tuổi của mẹ cao khi sinh con
• Mẹ mang thai ở tuổi trên 35
• Vấn đề trong quá trình mang thai và sinh nở như đẻ non, bé nhẹ cân hoặc đa thai
• Mang thai trong vòng 12 tháng sau khi sinh con lần trước
• Mẹ mắc bệnh tiểu đường trong thai kỳ hoặc gặp hiện tượng chảy máu khi mang thai
• Sử dụng một số loại thuốc nhất định như valproate trong khi mang thai
• Thai nhi nhỏ hơn so với kích thước dự kiến
• Thiếu oxy cung cấp cho thai trong quá trình mang thai hoặc sinh nở

Ảnh hưởng của chứng rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng lớn đến nhiều khía cạnh của cuộc sống, đặc biệt là ở trẻ em. Trẻ mắc ASD gặp khó khăn với các vấn đề như ăn uống, giấc ngủ và tiêu hóa. Ngoài ra, các bé còn có nguy cơ cao mắc phải động kinh, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn lo âu và trầm cảm. Chúng không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe tổng quát mà còn gây khó khăn trong việc phát triển kỹ năng sống.

Chứng rối loạn này còn gây ra trở ngại lớn trong học tập và phát triển kỹ năng xã hội của trẻ. Việc không theo kịp chương trình học khiến kết quả học tập thấp, làm ảnh hưởng đến khả năng học hỏi và hòa nhập với bạn bè. Khi trưởng thành, những khó khăn này làm giảm cơ hội tìm việc làm, tự lập và hòa nhập cộng đồng.

Không chỉ tác động trực tiếp đến trẻ, ASD còn ảnh hưởng lớn đến gia đình. Cha mẹ luôn lo lắng về tương lai của con, trong khi bản thân các con dễ bị cô lập hoặc trở thành nạn nhân của bạo lực học đường. Những căng thẳng trong gia đình cũng tăng lên nếu bé không được can thiệp sớm khiến cha mẹ phải đối mặt với nhiều áp lực.

Biện pháp chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

Không có một xét nghiệm đơn lẻ nào có thể xác định chính xác tình trạng rối loạn này. Thay vào đó, bác sĩ sẽ kết hợp nhiều phương pháp và tiêu chí để đảm bảo chẩn đoán đúng để người bệnh được can thiệp sớm. Bước đầu chẩn đoán, bác sĩ sẽ dựa vào biểu hiện lâm sàng qua các buổi thăm khám và kiểm tra sự phát triển theo từng mốc tuổi.

Bác sĩ sẽ áp dụng nhiều tiêu chí để đánh giá tình trạng nhằm đảm bảo độ chính xác của chẩn đoán. Các tiêu chí bao gồm quan sát sự phát triển về tương tác xã hội, kỹ năng giao tiếp và hành vi của bệnh nhân. Bên cạnh đó, người bệnh được yêu cầu thực hiện các bài kiểm tra liên quan đến thính giác, lời nói, ngôn ngữ và các vấn đề xã hội khác.

Bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện nhiều xét nghiệm cận lâm sàng để loại trừ các nguyên nhân khác gây ra triệu chứng tương tự như:

• Chụp CT, MRI, PET
• Đo thính lực và điện não đồ
• Xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem có mắc các hội chứng như Rett, X dễ gãy

Biện pháp điều trị rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ là thách thức không hề nhỏ đối với bệnh nhân, gia đình và xã hội. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học và tâm lý học thì nhiều biện pháp điều trị hiệu quả đã được nghiên cứu và áp dụng.

1. Sử dụng thuốc

Thuốc có thể giúp giảm nhẹ triệu chứng của ASD để bệnh nhân thích nghi với cuộc sống ngày một dễ dàng hơn. Tuy nhiên, việc sử dụng thuốc cần được xem xét cẩn thận và thường xuyên có sự giám sát của bác sĩ.

• Thuốc chống trầm cảm được kê đơn để giảm triệu chứng lo âu, làm bệnh nhân thấy thoải mái hơn trong môi trường xã hội.
• Thuốc chống loạn thần (Risperidon, Olanzapin và Quetiapin) giúp điều trị các vấn đề nghiêm trọng về hành vi như sự bùng nổ cảm xúc, khó kiểm soát hành động.
• Thuốc giảm tăng động như Methylphenidat và Clonidin hỗ trợ kiểm soát hành vi hiếu động quá mức.
• Các loại thuốc chống động kinh như Valproat, Carbamazepin và Lamotrigin hiệu quả với các triệu chứng về hành vi và cảm xúc, đặc biệt khi có động kinh đi kèm.
• Thuốc hỗ trợ chức năng não như Piracetam, Ginkgo Biloba và Vinpocetin giúp nuôi dưỡng tế bào thần kinh.

2. Can thiệp tâm lý – giáo dục

Can thiệp tâm lý – giáo dục có vai trò hỗ trợ người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ phát triển kỹ năng giao tiếp và hòa nhập xã hội.

• Trị liệu tâm vận động kích thích sự phát triển kỹ năng vận động thông qua những trò chơi vui nhộn
• Liệu pháp ngôn ngữ tập trung hướng dẫn phát âm đúng, mở rộng vốn từ vựng và dạy cách giao tiếp hiệu quả với mọi người xung quanh
• Trị liệu cảm giác để điều chỉnh phản ứng của mình với các kích thích như âm thanh và ánh sáng, qua đó giảm bớt hành vi bất thường khi phải đối mặt với tình huống khó chịu
• Phương pháp giáo dục đặc biệt như phân tích hành vi ứng dụng (ABA) dạy trẻ kỹ năng mới áp dụng vào thực tế môi trường có cấu trúc
• Hoạt động trị liệu thông qua trò chơi và tương tác với bạn bè để hình thành những mối quan hệ xã hội tích cực
• Sử dụng tranh ảnh và chữ viết để dạy cách tương tác và ứng xử trong xã hội

Cách phòng ngừa rối loạn phổ tự kỷ

Phòng ngừa rối loạn phổ tự kỷ là hành trình mà các bậc phụ huynh có thể bắt đầu ngay từ giai đoạn mang thai. Với một số biện pháp đơn giản nhưng hiệu quả, cha mẹ có thể tạo ra môi trường thuận lợi để trẻ phát triển khỏe mạnh:

• Tiêm đầy đủ vắc xin trước và trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là vắc xin ngừa sởi Đức (rubella) để giảm nguy cơ mắc các bệnh truyền nhiễm
• Duy trì chế độ dinh dưỡng lành mạnh, đặc biệt bổ sung acid folic và các vitamin, khoáng chất trong suốt thai kỳ
• Kiểm soát chặt chẽ việc sử dụng thuốc trong thai kỳ, chỉ sử dụng theo chỉ dẫn của bác sĩ để tránh lạm dụng
• Tránh tiếp xúc với các chất độc hại như kim loại nặng, hóa chất công nghiệp và các nguồn ô nhiễm môi trường
• Dành thời gian cho con để tạo sự gắn kết và phát triển tình cảm tốt đẹp
• Tìm hiểu thông tin về rối loạn phổ tự kỷ để nắm bắt kiến thức và có sự chuẩn bị tốt hơn.
• Khám thai định kỳ tại cơ sở y tế chuyên môn để theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường

Một số câu hỏi thường gặp về ASD

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một chủ đề mà nhiều người quan tâm, đặc biệt là trong việc thấu hiểu và giúp đỡ con em phát triển tốt. Dưới đây là những câu hỏi thường gặp giúp cha mẹ có thêm thông tin hữu ích trong hành trình chăm sóc con cái:

1. Khi nào cha mẹ nên đưa trẻ đi khám bác sĩ? 

Nếu trước 2 tuổi trẻ có dấu hiệu chậm phát triển như không nói chuyện, ít giao tiếp bằng mắt, không phản ứng khi gọi tên thì nên đưa đi khám. Bất kỳ lo ngại nào về việc trẻ có thể mắc ASD, hãy trao đổi với bác sĩ để nhận được sự tư vấn và chẩn đoán kịp thời.

2. Rối loạn phổ tự kỷ có thể chữa trị không? 

Hiện tại, không có phương pháp chữa dứt điểm cho rối loạn phổ tự kỷ này. Tuy nhiên, can thiệp sớm với các biện pháp hỗ trợ phù hợp có thể giúp trẻ cải thiện kỹ năng giao tiếp, tương tác xã hội và giảm thiểu các triệu chứng.

3. Trẻ tự kỷ có thể sống độc lập không?

Với sự hỗ trợ đúng mức, nhiều người mắc rối loạn phổ tự kỷ có khả năng sống độc lập và xây dựng một cuộc sống ý nghĩa. Tuy nhiên, mức độ độc lập này phụ thuộc vào từng cá nhân và mức độ nghiêm trọng của rối loạn.

4. Có phải vắc xin gây ra rối loạn tự kỷ không?

Hiện nay, không có bằng chứng khoa học nào cho thấy vắc xin có liên quan đến việc gây ra rối loạn phổ tự kỷ. Nhiều nghiên cứu đã bác bỏ giả thuyết này, khẳng định sự an toàn của việc tiêm vắc xin.

Mỗi bệnh nhân rối loạn phổ tự kỷ đều có một hành trình riêng luôn cần sự đồng hành của gia đình, chuyên gia và cộng đồng. Khi chúng ta thấu hiểu và san sẻ, người bệnh sẽ có nhiều cơ hội hơn để phát triển và sống cuộc sống trọn vẹn nhất có thể.

Có thể bạn quan tâm:

• Nhận biết trẻ tự kỷ qua tiếng khóc: Liệu có chính xác?
• Trẻ bị tự kỷ bẩm sinh: Nguyên nhân và phương pháp điều trị
• Quy trình can thiệp trẻ tự kỷ: Cần đúng mục đích và nguyên tắc

Nguồn tham khảo:

• https://my.clevelandclinic.org/health/articles/autism
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/autism-spectrum-disorder/symptoms-causes/syc-20352928
• https://www.healthcentral.com/article/is-it-adhd-or-an-autism-spectrum-disorder
• tamanhhospital.vn, bvnguyentriphuong.com.vn, bvtttw1.gov.vn,…