Rối loạn phổ tự kỷ: Triệu chứng các mức độ và cách điều trị

Rối loạn phổ tự kỷ hay tự kỷ là một tập hợp phức tạp của các rối loạn thần kinh liên quan đến não bộ. Các triệu chứng của bệnh thường khởi phát từ rất sớm và có thể kéo dài đến khi trưởng thành hoặc thậm chí là suốt đời nếu không được can thiệp đúng cách. 

Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ hay còn gọi là tự kỷ (tên tiếng anh là Autism spectrum disorder) là một tập hợp các rối loạn có liên quan đến sự phát triển não bộ của con người. Nó làm ảnh hưởng nghiêm trọng đối với nhận thức, khả năng giao tiếp, tương tác xã hội và gây ra nhiều sự hạn chế trong sinh hoạt của người bệnh.

Những người mắc phải hội chứng này sẽ có nhiều khiếm khuyết về ngôn ngữ, giao tiếp, khả năng sử dụng lời nói, khó kiểm soát về hành vi, cảm xúc và sa sút về mặt nhận thức, trí tuệ. Người bệnh sẽ liên tục có những hành vi lặp đi lặp lại nhiều lần một cách vô nghĩa hoặc khuôn mẫu.

Các biểu hiện của tự kỷ thường khởi phát rất sớm ngay từ những năm tháng đầu đời. Theo chia sẻ của các chuyên gia cho biết rằng, tự kỷ thường sẽ xuất hiện trong khoảng 1 năm đầu đời và kéo dài dai dẳng cho đến khi trưởng thành.

Sự bất thường do tự kỷ gây ra có thể phát hiện sớm từ tháng thứ 6. Một số trẻ vẫn có thể phát triển tốt trong 1 năm đầu tiên nhưng sau đó lại là thời gian thoái lui (từ 18  đến 24 tháng tuổi).

Theo số liệu thống kê thì rối loạn phổ tự kỷ hiện đang có xu hướng gia tăng đáng kể, đối tượng chủ yếu là trẻ em. Đặc biệt hơn, các chuyên gia còn cho biết rằng, tỷ lệ tự kỷ ở nam giới cao hơn gấp 4-6 lần so với nữ giới.

Các cấp độ của tự kỷ

Mỗi trường hợp tự kỷ đều sẽ có những mức độ biểu hiện khác nhau. Đối với các giai đoạn nhẹ, biểu hiện của bệnh cũng sẽ ít nghiêm trọng hơn và dễ dàng khắc phục. Tuy nhiên, khi tự kỷ phát triển đến mức độ nặng, các triệu chứng gây ảnh hưởng đến đời sống, sức khỏe và các mối quan hệ của bệnh nhân thì việc điều trị cũng gặp nhiều khó khăn, cần phải kiên trì trong thời gian lâu dài.

Cụ thể, các nhà khoa học đã chia chứng rối loạn phổ tự kỷ thành các cấp độ khác nhau như:

1. Cấp độ 1

Đây được xem là cấp độ nhẹ nhất của tự kỷ, các triệu chứng của bệnh cũng biểu hiện ở mức độ nhẹ và nếu có thể kịp thời phát hiện ở giai đoạn này sẽ giúp cho quá trình cải thiện mang đến hiệu quả hơn. Người bệnh cũng sẽ gặp phải một số khó khăn trong vấn đề giao tiếp, tương tác, duy trì các cuộc đối thoại với những người xung quanh.

Tuy nhiên, tự kỷ ở giai đoạn này vẫn chưa ảnh hưởng quá lớn đối với đời sống sinh hoạt của bệnh nhân. Người bệnh vẫn có khả năng để tự chăm sóc bản thân, hoàn thành tốt các chức năng cơ bản hàng ngày mà ít khi nhờ đến sự hỗ trợ của người khác.

Chẳng hạn như người bệnh có thể gặp phải nhiều cản trở trong việc trò chuyện với người khác nhưng điều này có thể được khắc phục và họ vẫn có khả năng giao tiếp trong thời gian ngắn với những người đã quen biết. Tuy nhiên, họ vẫn có cảm giác hơi khó chịu, không được tự tin và thoải mái.

2. Cấp độ 2

Mức độ nghiêm trọng của giai đoạn này sẽ cao hơn so với cấp độ 1 và người bệnh cũng cần nhiều sự giúp đỡ hơn. Lúc này các khiếm khuyết do tự kỷ gây ra tăng cao và gây nên nhiều sự ảnh hưởng đối với chất lượng cuộc sống, sinh hoạt hàng ngày của người bệnh.

Bệnh nhân tự kỷ sẽ gặp phải các thách thức trong việc giao tiếp với mọi người xung quanh. Ngay cả khi có sự giúp đỡ và hỗ trợ từ người khác nhưng họ vẫn gặp nhiều khó khăn, không thể nói chuyện trôi trải hoặc sử dụng ngôn từ linh hoạt. Đôi lúc sử dụng từ ngữ không phù hợp với hoàn cảnh.

Chẳng hạn như người bệnh tự kỷ cấp độ 2 chỉ sử dụng những câu ngắn gọn, chỉ nói chuyện về một số chủ đề nhất định. Họ có thể dùng những từ ngữ khó hiểu, các biểu cảm gương mặt khác lạ và có xu hướng né tránh ánh mắt khi giao tiếp.

3. Cấp độ 3

Là mức độ nghiêm trọng và nguy hiểm nhất của chứng rối loạn phổ tự kỷ. Do đó, người bệnh cũng phải đối mặt với các triệu chứng nặng nề hơn gây ảnh hưởng to lớn đối với đời sống, sức khỏe, sinh hoạt của họ.

Lúc này, các triệu chứng của tự kỷ cũng biểu hiện rõ ràng và đa dạng hơn. Người bệnh không chỉ bị hạn chế về giao tiếp mà còn có xu hướng bị rối loạn hành vi, cảm xúc, thường xuyên lặp đi lặp lại các hành động khó hiểu.

Người mắc chứng tự kỷ ở mức độ này sẽ thu mình, tự tách biệt với xã hội và có cảm giác sợ hãi, lo lắng khi phải đối diện với những người xung quanh. Tình trạng này nếu không được khắc phục kịp thời sẽ khiến cho bệnh nhân dần mất đi khả năng tự phục vụ chính mình, không thể hòa nhập với xã hội.

Triệu chứng đặc trưng của rối loạn phổ tự kỷ

Đúng như cái tên của nó, rối loạn phổ tự kỷ có đa dạng các triệu chứng khác nhau. Mỗi trường hợp bệnh sẽ có những biểu hiện và đặc điểm riêng biệt. Có những trường hợp triệu chứng tự kỷ xuất hiện từ rất sớm ở thời thơ ấu nhưng đôi lúc nó cũng chỉ được phát hiện khi trẻ đã đến tuổi đi học.

Tuy nhiên, theo chia sẻ của các chuyên gia thì người bệnh rối loạn phổ tự kỷ thường có những biểu hiện đặc trưng sau đây:

• Thường gặp rắc rối và khó khăn trong vấn đề giao tiếp, sử dụng ngôn ngữ, lời nói.
• Có xu hướng tránh né ánh mắt của người khác khi giao tiếp, không biết đọc biểu cảm trên gương mặt của người khác.
• Không phản ứng khi được gọi tên.
• Không thích được âu yếm, ôm ấp.
• Không thích tham gia các hoạt động xã hội, thu mình, chỉ muốn chơi một mình.
• Trẻ bị tự kỷ thường sẽ chậm nói, không có khả năng bắt chước giọng nói, âm thanh. Chủ yếu trẻ chỉ giao tiếp thông qua cử chỉ, hành động.
• Trẻ không quá quan tâm đến những thứ xung quanh nhưng lại có sự chú ý đặc biệt đối với một hoặc một vài điều nhất định nào đó.
• Hay có những hành vi lặp đi lặp lại một cách khuôn mẫu, không kiểm soát được.
• Nhiều trường hợp sẽ gặp khó khăn trong việc phải thay đổi không gian, môi trường mới. Ví dụ như bước vào một căn phòng, đến một địa điểm mới,…
• Người bệnh tự kỷ thường có xu hướng thực hiện theo một thói quen nhất định, nếu bị phá vỡ sẽ vô cùng khó chịu và bứt rứt. Chẳng hạn như phải sắp xếp đồ ăn một cách trật tự, luôn phải đi theo một tuyến đường nhất định từ nhà đến trường hoặc chỗ làm,….

Các triệu chứng của tự kỷ có thể xuất hiện và biểu hiện cụ thể ngay từ khi còn bé nhưng cũng có nhiều trường hợp gặp ở người lớn trưởng thành. Ngay khi nhận thấy các biểu hiện bất thường này, người bệnh hoặc gia đình cần chủ động đưa đến thăm khám tại các cơ sở, bệnh viện uy tín để được hỗ trợ tốt hơn.

Nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ

Các nhà khoa học vẫn chưa xác định được cụ thể nguyên nhân gây ra chứng rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, theo nhiều nghiên cứu và thông tin tìm hiểu nhận thấy rằng, yếu tố di truyền, môi trường có thể trở thành nguyên nhân gây ra chứng rối loạn phát triển này.

Mặt khác, cũng có một số báo cáo chia sẻ rằng, tình trạng tự kỷ cũng có nhiều khả năng liên quan đến các điều kiện kinh tế, xã hội. Tuy nhiên, vẫn chưa thể xác định chính xác và cụ thể về vấn đề này.

Cho đến thời điểm hiện tại, đã có hơn khoảng 1000 loại gen mang biến đổi được đánh giá là có sự liên quan và cũng có thể trở thành yếu tố để làm gia tăng tỷ lệ mắc tự kỷ ở nhiều người, đặc biệt là trẻ em. Tuy nhiên, trong đó, chỉ có khoảng hơn 100 gen được đánh giá và xem xét kỹ lưỡng về nguy cơ phát triển chứng tự kỷ. Điển hình như DYRK1A,SCN2A, NLGN4, DLG2, RN3C2, SHANK3,…

Dựa vào số liệu thống kê và những xét nghiệm đã thực hiện trong quá trình chẩn đoán bệnh, các chuyên gia nhận thấy có khoảng gần 25% các trường hợp rối loạn phổ tự kỷ có sự liên quan đến yếu tố gen. Những loại gen này đều có sự liên quan và ảnh hưởng đối với quá trình truyền dẫn thần kinh.

Theo đó, tính di truyền của tự kỷ không nhất thiết phải đến từ bố mẹ. Thực tế cho thấy những đứa trẻ có bố mẹ mắc chứng tự kỷ thì tỷ lệ phát triển bệnh sẽ cao hơn so với bình thường. Tuy nhiên, một vài trường hợp đặc biệt, đột biến của trẻ tự kỷ không được tìm thấy ở người thân, dù là bố mẹ hoặc cả anh chị em sinh đôi cùng trứng.

Một điều đặc biệt hơn là sự đột biến của tự kỷ không đơn thuần chỉ xuất phát ở những gen đơn lẻ mà nó còn có thể liên quan đến rất nhiều gen khác nhau. Sự phức tạp thì nguyên nhân gây bệnh cho đến hiện nay vẫn chưa thể được xác định một cách rõ ràng và chính xác.

Bên cạnh đó, một vài ý kiến còn cho rằng, rối loạn phổ tự kỷ còn có nhiều khả năng bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường, đặc biệt là trong quá trình mang thai. Cụ thể một vài yếu tố có thể tác động như:

• Bố mẹ sinh con khi tuổi quá cao, thường là sau 40 tuổi.
• Trong quá trình mang thai hoặc sinh con gặp phải một số vấn đề như sinh non, trẻ nhẹ cân, đa thai,…
• Mẹ bầu lạm dụng chất kích thích, chất gây nghiện hoặc các loại thuốc quá mức.
• Một số ý kiến cho rằng tự kỷ có liên quan đến một số loại vaccin. Tuy nhiên, vấn đề này vẫn chưa được xác thực cụ thể.

Cách điều trị rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ là một căn bệnh nguy hiểm cần được phát hiện và can thiệp ở giai đoạn sớm. Nếu tình trạng này không được hỗ trợ khắc phục tốt ở cấp độ 1 hoặc 2 thì sẽ gây nên nhiều ảnh hưởng đối với đời sống, sức khỏe của cá nhân.

Thậm chí một số trường hợp tự kỷ nặng còn mất đi hoàn toàn khả năng tự chăm sóc và phục vụ chính mình, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vì thế, các bậc phụ huynh nên quan tâm nhiều đến trẻ nhỏ, chú ý đến biểu hiện của trẻ ở những năm tháng đầu đời để kịp thời phát hiện ra những sự bất ổn.

Nếu nhận thấy con trẻ hoặc bất kỳ người thân nào có biểu hiện của tự kỷ thì bạn nên chủ động và khuyến khích họ đến thăm khám, chẩn đoán tại các cơ sở, bệnh viện chuyên môn uy tín. Tùy vào tình trạng của mỗi người bệnh mà các bác sĩ chuyên khoa sẽ cân nhắc để áp dụng phương pháp cải thiện hiệu quả nhất.

Hiện nay, đối với các trường hợp bị tự kỷ thường được ưu tiên áp dụng các phương pháp giáo dục, trị liệu tâm lý để cải thiện và nâng cao các khiếm khuyết của người bệnh. Một số trường hợp cần thiết sẽ được kê đơn thuốc để điều trị nhằm khắc phục tốt các triệu chứng nguy hiểm.

Quá trình cải thiện rối loạn tự kỷ thường phải kéo dài cho đến khi bệnh nhân có thể phục hồi và nâng cao các kỹ năng xã hội cần thiết, có đủ năng lực để tự phục vụ bản thân và hòa nhập tốt với cộng đồng. Nhiều trường hợp phát hiện sớm ở giai đoạn 0 đến 3 tuổi sẽ đáp ứng tốt các biện pháp can thiệp hơn, hiệu quả điều trị cũng tốt hơn. Ngược lại cũng có nhiều trường hợp phải kiên trì giáo dục và trị liệu lâu dài, thậm chí là cả đời.

Rối loạn phổ tự kỷ là một hội chứng bao gồm nhiều rối loạn phát triển khác nhau và thường xuất hiện ở trẻ em. Mong rằng qua những thông tin đã chia sẻ trên đây, bạn đọc sẽ hiểu hơn về căn bệnh này và có thể kịp thời phát hiện, can thiệp để cải thiện hiệu quả các khiếm khuyết, giúp người bệnh phát triển ổn định và gia tăng sự kết nối với cộng đồng.

Có thể bạn quan tâm:

• Trẻ tự kỷ: Nguyên nhân, Biểu hiện, Cách điều trị & Phòng tránh
• Nhận biết trẻ tự kỷ qua tiếng khóc: Liệu có chính xác?
• 9 Dấu hiệu của bệnh tự kỷ ở tuổi dậy thì và hướng can thiệp
• Trẻ bị tự kỷ bẩm sinh: Nguyên nhân và phương pháp điều trị