Hội chứng Rett khiến trẻ chậm phát triển ngôn ngữ và thể chất

Hội chứng Rett được biết đến là một dạng rối loạn thần kinh nghiêm trọng khá hiếm gặp nhưng những ảnh hưởng của nó đối với sức khỏe, đời sống của người bệnh là vô cùng to lớn. Tình trạng này thường gặp nhiều ở các bé gái và gây nên những cản trở về quá trình hình thành, phát triển não bộ khiến trẻ gặp phải các khó khăn về vận động, ngôn ngữ, trí tuệ. 

Hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett hay còn được gọi với tên tiếng anh là Rett Syndrome, viết tắt là RTT là một chứng rối loạn phát triển thần kinh khá hiếm gặp và thường có nguy cơ phát triển nhiều hơn ở bé gái. Dựa vào số liệu thống kê nhận thấy rằng, tình trạng này hiện đang gây ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000/15.000 bé gái được sinh ra trên toàn thế giới.

Mặc dù tỷ lệ khởi phát không quá cao nhưng những ảnh hưởng của Rett đối với người bệnh là vô cùng to lớn. Chứng rối loạn này gây ra những vấn đề liên quan đến khả năng đi lại, vận động cơ thể, giọng nói, ngôn ngữ, trí tuệ và có tác động đến hầu hết mọi hoạt động của cơ thể trẻ nhỏ.

Theo như chia sẻ của các chuyên gia thì trong khoảng 6 tháng đầu đời, trẻ vẫn có sự phát triển bình thường nhưng cho đến khoảng vài năm tiếp theo thì các rối loạn bắt đầu hình thành, phát triển và tác động mạnh mẽ, phổ biến nhất là từ 6 đến 14 tuổi. Những đứa trẻ mắc phải hội chứng Rett thường sẽ gặp nhiều cản trở về thần kinh, hoạt động của não bộ, vận động các cơ, khả năng phát âm, sử dụng ngôn ngữ,….

Các kỹ năng đã được học tập từ giai đoạn đầu dần sẽ mất đi và khiến cho trẻ nhỏ không thể đảm bảo tốt tất các hoạt động trên cơ thể, tương tự như chứng tự kỷ thoái lui và trước đây Rett cũng được xem là một dạng của rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, cho đến hiện nay thì hội chứng này đã được tách riêng biệt do các nhà khoa học đã tìm ra một vài nguyên nhân gây bệnh. Mặc dù thế thì tính đến thời điểm hiện tại vẫn chưa có phương pháp nào hỗ trợ điều trị dứt điểm được tình trạng này.

Biểu hiện của hội chứng Rett

Hội chứng Rett thường xuất hiện với đa dạng các triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên, nhìn chung thì những trường hợp trẻ nhỏ mắc phải chứng bệnh này đều có sự suy giảm về các kỹ năng, cụ thể như sự bất thường trong di chuyển, vận động tay chân, cơ mắt, sự thoái lui về ngôn ngữ, lời nói, giao tiếp,…

Thông thường thì vào khoảng 1 năm đầu đời trẻ vẫn có thể phát triển ổn định đúng với lứa tuổi. Tuy nhiên sau đó trẻ bắt đầu có những biểu hiện thoái lui, suy giảm về các kỹ năng một cách rõ rệt. Cụ thể về một số biểu hiện đặc trưng thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Rett như:

• Tốc độ tăng trưởng chậm: So với lúc sơ sinh và tốc độ phát triển chung của trẻ nhỏ thì những trẻ gặp phải tình trạng Rett sẽ có xu hướng chậm phát triển hoặc thậm chí là suy giảm khả năng phát triển hơn so với giai đoạn trước. Não bộ của trẻ thường không tăng trưởng, kích thước đầu hoặc một số bộ phận cơ thể khác có thể bị teo lại hơn so với bình thường.
• Mất dần khả năng ngôn ngữ, giao tiếp: Trong giai đoạn từ 12 đến 18 tháng tuổi, nếu chú ý quan sát thì các bậc phụ huynh có thể nhận thấy được sự suy giảm nghiêm trọng về ngôn ngữ, khả năng giao tiếp, tương tác bằng lời nói của trẻ sẽ dần bị hạn chế hoặc mất hoàn toàn. Mặc dù trong giai đoạn này trẻ vẫn chưa thể hình thành tốt về ngôn ngữ nhưng khi mắc phải hội chứng Rett thì các kỹ năng tương tác xã hội, giao tiếp bằng ánh mắt, tư duy, kết nối với môi trường của trẻ sẽ dần biến mất. Một số trẻ có thể đột ngột mất đi ngôn ngữ, không nói được, không dùng ánh mắt, cử chỉ để giao tiếp, phản ứng.
• Mất khả năng phối hợp các vận động cơ thể: Khả năng vận động của trẻ nhỏ được rèn luyện và hình thành từ khi vừa chào đời. Tuy nhiên, Rett có thể làm cho những kỹ năng này dần bị hạn chế và mất đi hoàn toàn gây nên nhiều ảnh hưởng đối với đời sống. Cụ thể, khi khởi phát hội chứng Rett trẻ hay gặp phải sự hạn chế về các cử động tay chân, khó khăn trong việc cầm nắm đồ vật, khả năng đi lại, di chuyển yếu kém hơn so với độ tuổi.
• Các chuyển động tay trở nên bất thường: Những biểu hiện bất thường về chuyển động tay như hay vỗ tay, nắm bóp tay, vắt tay, vặn quẹo tay cũng là các biểu hiện thường thấy ở trẻ mắc hội chứng RTT.
• Chuyển động bất thường của mắt: Trẻ bắt đầu có những chuyển động khác lạ ở bộ phận mắt, có xu hướng tránh né và khó khăn trong việc sử dụng ánh mắt để giao tiếp hoặc xuất hiện các hành vi như nháy mắt liên tục.
• Các vấn đề về hơi thở: Trẻ có thể khó thở, ngưng thở, thở nhanh, hơi thở gấp gáp, thở mạnh, khi thở có thể bắn ra của nước bọt, thở bằng miệng,….
• Các rối loạn về hành vi: Các bậc phụ huynh có thể nhận thấy các hành vi bất thường và khác lạ của trẻ như trẻ đột nhiên la hét, cười ré lên không rõ nguyên nhân, trẻ hay cáu kỉnh, tức giận vô lý, hoặc đi nhón gót, kiễng chân, tự nắm tóc, cào cấu hoặc liếm tay,….
• Động kinh: Trong một thời điểm nhất định nào đó, trẻ sẽ có nguy cơ đối mặt với những cơn co giật, mất kiểm soát về cơ thể.
• Khó ngủ: Trẻ có thể bị rối loạn giấc ngủ, cảm thấy trằn trọc, khó ngủ vào ban đêm nhưng lại mệt mỏi, chán chường và ngủ gật vào ban ngày. Một số trẻ có thể liên tục quấy khóc, la hét dữ dội vào lúc ngủ.
• Vẹo cột sống: Triệu chứng này thường xuất hiện khi trẻ từ 8 đến 11 tuổi và có mức độ nghiêm trọng khi chúng bắt đầu trưởng thành. Trẻ sẽ có nhiều xu hướng uốn cong cột sống sang một bên, tình trạng này nếu không sớm điều chỉnh sẽ phải phẫu thuật để khắc phục hiệu quả.

Nhìn chung, các biểu hiện của hội chứng Rett vô cùng phong phú và có thể xuất hiện ở mức độ khác nhau tùy vào tình trạng bệnh của mỗi trẻ nhỏ. Theo đó, các triệu chứng này sẽ không thể tự thuyên giảm nếu không có biện pháp cải thiện, khắc phục.

Hội chứng Rett được nhận định là một chứng bệnh mãn tính và tiến triển kéo dài nên hiện nay, phần lớn các phương pháp hỗ trợ khắc phục chỉ mang tính chất giảm bớt các ảnh hưởng tiêu cực chứ không thể điều trị hoàn toàn. Những trường hợp trẻ bị hội chứng Rett thường phải có sự hỗ trợ của gia đình, người thân bởi họ không đủ khả năng để duy trì cuộc sống độc lập.

Các giai đoạn diễn biến của hội chứng Rett

Dựa vào các thông tin tìm hiểu về diễn tiến của hội chứng Rett, các nhà khoa học cũng đã thống nhất về việc phân chia giai đoạn cho chứng rối loạn này. Cụ thể gồm 4 giai đoạn như sau:

1. Giai đoạn khởi đầu sớm

Đây là giai đoạn khởi đầu của những sự suy giảm về khả năng phát triển của trẻ nhỏ, thường diễn ra vào khoảng 6 đến 18 tháng tuổi. Lúc này trẻ sẽ dần mất đi sự quan tâm, chú ý và hứng thú đối với các hoạt động diễn ra xung quanh. Trẻ có thể không sử dụng ánh mắt để tương tác với mọi người, không có các phản ứng giao tiếp phi ngôn ngữ như giai đoạn phát triển trước.

Trong giai đoạn này, các biểu hiện của hội chứng Rett có thể chưa quá rõ ràng. Tuy nhiên, nếu quan sát kỹ thì các bậc phụ huynh cũng có thể nhận thấy các biểu hiện khác lạ và suy giảm ở trẻ. Trẻ sẽ trở nên điềm tĩnh hơn, ít bộc lộ cảm xúc, ít giao tiếp ánh mắt, không thể hiện sự quan tâm đối với các đồ chơi đã từng yêu thích hoặc thậm chí không còn bám ba mẹ.

2. Giai đoạn thoái hóa nhanh

Đây là giai đoạn thường xuất hiện phổ biến ở trẻ từ 1 đến 4 tuổi và thường diễn tiến trong khoảng vài tuần hoặc vài tháng tùy vào từng tình trạng khác nhau. Lúc này, các rối loạn sẽ có xu hướng trở nên rõ ràng hơn so với giai đoạn trước.

Khả năng ngôn ngữ, giao tiếp của trẻ sẽ dần mất đi, những kỹ năng tương tác cũng sẽ bị hạn chế nghiêm trọng hơn. Đồng thời, một số trẻ phải đối mặt với các khó khăn trong việc tự kiểm soát và điều chỉnh các cử động tay, chân gây nên nhiều bất ổn về mặt cảm xúc.

Đặc biệt hơn, đối với giai đoạn này, nhiều trẻ còn xuất hiện thêm hàng loạt các biểu hiện bất thường như co giật, thở gấp, thở nhanh, mất ngủ, cùng các hành vi như la hét, khóc lóc vô lý. Bên cạnh đó, một vài trường hợp có thể gặp khó khăn trong việc di chuyển, khả năng đi lại bị hạn chế hoặc thậm chí không thể đi.

3. Giai đoạn giả vờ bình ổn

Bước vào giai đoạn này, các bậc phụ huynh có thể dễ bị nhầm lẫn và cho rằng trẻ đang có xu hướng cải thiện và ổn định. Bởi phần lớn trẻ sẽ có những sự điều chỉnh trong hành vi và vận động. Trẻ có thể phát triển và kiểm soát tốt một số rối loạn, hạn chế trước đó nhưng không chấm dứt hoàn toàn.

Giai đoạn này thường xuất hiện vào lúc trẻ từ 2 đến 10 tuổi và thường kéo dài trong khoảng nhiều năm liền. Nếu chú ý quan sát, ba mẹ có thể nhận thấy trẻ bắt đầu có những biểu hiện tích cực hơn, các hành vi bất thường dần thuyên giả, trẻ cũng ít khóc lóc, la hét hay kích động quá mức.

Bên cạnh đó, một số sự hạn chế về vận động, giao tiếp, tương tác bằng ánh mắt, các cử chỉ tay chân cũng sẽ được cải thiện phần nào. Nếu may mắn, trẻ nhỏ có thể duy trì trong giai đoạn này cho đến suốt cuộc đời và hạn chế được tối đa các ảnh hưởng tiêu cực đối với đời sống.

4. Giai đoạn giảm vận động mạnh

Nếu không thể duy trì ở giai đoạn bình ổn thì nhiều khả năng trẻ sẽ phải đối diện với các triệu chứng tiến triển nặng nề hơn ở giai đoạn này. Trẻ từ trên 10 tuổi thường sẽ có xu hướng gặp phải nhiều bất ổn về vận động, cột sống, các cơ.

Trong giai đoạn này, trẻ cũng có xu hướng cải thiện một số kỹ năng về giao tiếp, hạn chế bớt các cơn động kinh. Tuy nhiên, người bệnh vẫn cần có sự hỗ trợ, chăm sóc của người khác cho đến hết cuộc đời.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett

Trước đây, hội chứng Rett được xem là một dạng của rối loạn phổ tự kỷ nhưng đến hiện nay nó đã được công nhận và tách ra thành một hội chứng riêng biệt. Theo đó, các nhà khoa học cũng đã tìm thấy được nguyên nhân tác động đến tình trạng rối loạn phát triển này, cụ thể là sự liên quan đối với đột biến gen MECP2 xuất hiện trên nhiễm sắc thể X.

Đây là loại gen có sự liên kết với quá trình sản xuất protein đối với methyl-cystine 2 cần thiết đối với sự hình thành và phát triển não bộ ở trẻ nhỏ. Cũng chính vì thế, nếu các gen này trở nên bất thường và không thể đảm bảo tốt hoạt động sẽ gây nên những cấu trúc rối loạn hoặc không thể đảm bảo được hàm lượng cần thiết của protein đối với cơ thể, từ đó khởi phát hội chứng Rett.

Theo đó, rối loạn di truyền được xem là yếu tố có tác động mạnh mẽ nhất đối với việc hình thành hội chứng Rett. Các triệu chứng của bệnh thường tiềm ẩn ngay từ nhỏ và phát triển một cách ngẫu nhiên, tự phát. Tuy nhiên, theo đánh giá thì hội chứng này không được di truyền trực tiếp từ ba mẹ mà có thể xuất hiện trong quá trình thụ tinh, sinh trưởng hoặc phát triển của trẻ.

Dựa vào số liệu thống kê cho biết rằng, hội chứng Rett có khả năng khởi phát ở cả 2 giới. Tuy nhiên, theo nghiên cứu nhận thấy thì phần lớn các bé trai khi mắc bệnh thường khó có thể năng phát triển khỏe mạnh từ trong bụng mẹ và không thể duy trì sự sống đến khi chào đời. Vì thế, trong thực tế thì tần suất khởi phát Rett ở bé gái sẽ cao hơn hẳn so với các bé trai.

Hội chứng Rett gây ra các biến chứng gì?

Các triệu chứng của hội chứng Rett thường xuất hiện khá sớm nhưng phần lớn các trường hợp được hỗ trợ thăm khám và can thiệp thường diễn ra khá muộn gây nên những cản trở to lớn trong quá trình khắc phục, cải thiện các vấn đề rối loạn, suy giảm chức năng. Bên cạnh đó, đây là một hội chứng mãn tính với các triệu chứng kéo dài nên khả năng gây ra biến chứng là vô cùng to lớn, nghiêm trọng.

Các chuyên gia cho biết rằng, với những ảnh hưởng từ Rett, trẻ nhỏ có khả năng đối mặt với nguy cơ hình thành các vấn đề sức khỏe liên quan, cụ thể như khó đọc, khó thở, viêm phổi,….Ngoài ra, tình trạng vẹo cột sống ở trẻ bị Rett cũng có thể là yếu tố làm gia tăng nguy cơ phát triển các vấn đề liên quan đến hoạt động của phổi, trẻ có nhiều khả năng phải đối mặt với chứng động kinh nguy hiểm.

Theo đó, đối với những trường hợp mắc phải hội chứng Rett thường có tiên lượng xấu và không thể duy trì được tuổi thọ như người bình thường. Dựa vào số liệu thống kê nhận thấy thì có khoảng gần 70% các trường hợp bệnh nhân sống đến năm 35 tuổi, đặc biệt đối với phụ nữ sẽ kéo dài tuổi thọ hơn lên đến 40 năm.

Phần lớn những người bệnh đều phải sống dựa dẫm vào sự chăm sóc, hỗ trợ của gia đình, xã hội bởi họ không thể duy trì được các sinh hoạt đời sống bình thường. Vì thế, đây được đánh giá là tình trạng rối loạn phát triển thần kinh nguy hiểm với những tác động to lớn đối với bệnh nhân lẫn người thân, xã hội.

Chẩn đoán hội chứng Rett

Nếu nghi ngờ trẻ mắc phải hội chứng Rett, các bậc phụ huynh nên nhanh chóng đưa trẻ đến thăm khám và chẩn đoán chính xác tại các bệnh viện, cơ sở chuyên khoa uy tín, chất lượng. Để có thể đánh giá chính xác về tình trạng sức khỏe và phát triển của trẻ, bác sĩ chuyên khoa thường thực hiện khám lâm sàng, tìm hiểu về các triệu chứng, hành vi bất thường của trẻ nhỏ.

Đầu tiên, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra tổng quát về các bệnh lý có liên quan, chẳng hạn như bại não, tự kỷ, hội chứng down để loại trừ nguyên nhân gây ra các triệu chứng của trẻ. Quá trình này sẽ giúp sàng lọc cụ thể về những bệnh lý phổ biến với biểu hiện tương tự thì hội chứng Rett thường rất hiếm gặp.

Sau đó, bác sĩ sẽ yêu cầu trẻ tiến hành một số xét nghiệm cần thiết, phổ biến nhất là xét nghiệm DNA di truyền để có thể đưa ra chẩn đoán phù hợp nhất, đồng thời xác định rõ về nguyên nhân gây bệnh. Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Rett đều có sự biến đổi về gen MECP2 nhưng không chiếm tỷ lệ hoàn toàn.

Hội chứng Rett có điều trị được không?

Cho đến hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa thể nghiên cứu ra phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng Rett. Các biện pháp hỗ trợ can thiệp sẽ có tác dụng trong việc làm suy giảm các triệu chứng nguy hiểm và giúp trẻ dần phục hồi các khiếm khuyết.

Quá trình hỗ trợ can thiệp nếu được thực hiện trong giai đoạn sớm sẽ mang đến nhiều hiệu quả tích cực hơn. Cụ thể một số biện pháp thường được cân nhắc sử dụng như:

• Điều trị vật lý: Do sự suy giảm về khả năng vận động nên trẻ mắc chứng Rett cần phải được trị liệu vật lý để giúp trẻ trở nên linh hoạt, tự do hơn trong các cử động. Đồng thời, trẻ cũng có thể được trang bị thêm một số thiết bị hỗ trợ di chuyển, giữ thăng bằng như khung tập đi, xe lăng giúp cho quá trình vận động trở nên dễ dàng, thuận tiện hơn.
• Điều trị hóa dược: Một số loại thuốc hỗ trợ có thể làm thuyên giảm tốt các triệu chứng nguy hiểm như động kinh, mất ngủ, căng cơ, khó thở, rối loạn nhịp tim, các vấn đề về tiêu hóa,….
• Trị liệu bằng lời nói: Với biện pháp khắc phục này, trẻ nhỏ có thể dần cải thiện khả năng ngôn ngữ, giao tiếp. Trẻ có thể không trò chuyện bằng ngôn ngữ nhưng vẫn có sự tiến triển về quá trình tương tác, kết nối với mọi người xung quanh tốt hơn.
• Phục hồi chức năng: Để nâng cao các kỹ năng tự phục vụ và chăm sóc bản thân, phương pháp này sẽ hỗ trợ trẻ cải thiện tốt các phối hợp về cơ thể, cụ thể như tay chân, mắt,…Sau thời gian phục hồi, trẻ có khả năng tự ăn uống, mặc quần áo, vệ sinh cá nhân để hạn chế các gánh nặng đối với gia đình.
• Chế độ ăn uống: Mặc dù hội chứng Rett không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng việc chú ý và duy trì đến chế độ ăn uống của người bệnh cũng góp phần làm giảm bớt các ảnh hưởng của những triệu chứng tồi tệ. Đối với các trường hợp khó nhai, khó nuốt cũng cần có sự hỗ trợ thêm của ống nối trực tiếp với bụng để dung nạp hàm lượng dinh dưỡng cần thiết giúp duy trì các hoạt động của cơ thể.

Hy vọng qua những chia sẻ trong bài viết này bạn đọc có thể hiểu thêm về một số thông tin của hội chứng Rett. Mặc dù đây là tình trạng hiếm gặp nhưng các bậc phụ huynh cũng cần hết sức cẩn trọng và chú ý để có thể kịp thời phát hiện, khắc phục trong giai đoạn sớm nhằm hạn chế các biến chứng, ảnh hưởng nghiêm trọng.

Có thể bạn quan tâm:

• Chứng rối loạn giác quan ở trẻ tự kỷ và các biểu hiện nhận biết
• Chứng rối loạn giác quan ở trẻ tự kỷ và các biểu hiện nhận biết
• Phát hiện các dấu hiệu tự kỷ ở trẻ dưới 2 tuổi sớm, chính xác
• Trẻ tự kỷ tăng động: Các biểu hiện, chăm sóc và điều trị