Chứng Rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS)

Rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) được đánh giá là một tình trạng nhẹ hơn tự kỷ với các biểu hiện không đặc hiệu nên không đủ tiêu chuẩn để chẩn đoán. Tuy nhiên tình trạng này cũng có thể gây ra rất nhiều các ảnh hưởng bất thường về nhận thức, tinh thần, giao tiếp hay hành vi của trẻ nên cần có hướng can thiệp điều trị càng sớm càng tốt.

Rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) là gì?

Rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em có tên tiếng anh đầy đủ là Pervasive Developmental Disorder – Not Otherwise Specified và viết tắt là PDD-NOS hay cũng được gọi với tên khác là Rối loạn phát triển bao quát – không phân định rõ. Thuật ngữ này dùng để mô tả chung cho các trường hợp đặc biệt có đặc trưng của tự kỷ nhưng loại không có đầy đủ yếu tố để chẩn đoán.

Trong đó, Pervasive Developmental Disorder ( PDD) có nghĩa là rối loạn phát triển lan tỏa và Not Otherwise Specified (NOS) có nghĩa là chưa thể phân định rõ. Thuật ngữ này được đề cập đến trong Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần DSM – V, tuy nhiên hiện tại chưa có bất cứ báo cáo nào thống kê về số trẻ thuộc nhóm này.

Tự kỷ ( ASD) được coi là dạng rối loạn phát triển lan tỏa điển hình nhất nhưng không phải duy nhất mà còn có Hội chứng asperger, Hội chứng Rett, Rối loạn tan rã ở trẻ em, tự kỷ không điển hình. Rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em được cho là một dạng tự kỷ nhẹ hơn, có nghĩa là dù có các biểu hiện đặc trưng nhưng xét về tổng thể lại không đủ điều kiện chẩn đoán.

Thuật ngữ PDD – NOS mới chỉ chính thức được sử dụng và biết đến trong khoảng 15 năm. Một vào thuật ngữ khác cũng dùng để mô tả tình trạng này được các chuyên gia sử dụng như “tự kỷ dưới ngưỡng” hay cũng có thể gọi là Rối loạn ngôn ngữ trong giao tiếp xã hội (Social ‘Pragmatic’ Communication Disorder).

Bàn luận về các thuật ngữ, thực tế trong đây trong từ điển y khoa không hề sử có thuật ngữ Autism spectrum disorder. Đến năm 1943, nhà khoa học người Áo đã dùng thuật ngữ này để mô tả về nhóm 11 trẻ em có các khiếm khuyết bất thường về ngôn ngữ, hành vi kỳ lạ và kém tương tác xã hội xuất hiện từ trước giai đoạn 3 tuổi.

Tuy nhiên đến năm 1944, bác sĩ nhi khoa Hans Asperger (Áo) cũng đã đưa ra những nghiên cứu về những nhóm trẻ khác cũng có đặc trưng như vậy nhưng ở mức độ nhẹ hơn rất nhiều. Thuật ngữ  Asperger trong rối loạn phát triển lan tỏa cũng được lấy từ bác sĩ này.

DSM cũng đề cập đến việc sử dụng thuật ngữ này khi trẻ có các biểu hiện về sự suy giảm nghiêm trọng và phổ biến trong khía cạnh tương tác xã hội, giao tiếp bằng lời hay phi ngôn ngữ; có các hành vi, sở thích hay hoạt động kỳ lạ rập khuôn; nhưng tất cả lại không đủ để đáp ứng cho các tiêu chí chẩn đoán Rối loạn Phát triển Lan tỏa dạng nào. Chẳng hạn một người có đặc trưng khiếm khuyết trên nhưng lại khởi phát độ tuổi muộn ( sau 3 tuổi) hoặc mức độ triệu chứng dưới ngưỡng.

Hiện tại hầu như các bác sĩ không còn dùng thuật ngữ “rối loạn phát triển lan tỏa (PDD-NOS) ở trẻ em” nữa mà được chẩn đoán chung hết là thuộc nhóm “rối loạn phổ tự kỷ. Sự thay đổi này chính là nhằm đề cập đến các khái niệm quang phổ chính xác hơn, hỗ trợ các chẩn đoán và can thiệp về mặt y tế cho nhóm trẻ này.

Quyết định này đã chính thức được công nhận vào năm 2013 và hiện tại trong Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần DSM cũng đã đề cập về cách sử dụng thuật ngữ rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em. Mặt khác thì một điều tích cực là PDD – NOS cũng được đánh giá là có mức độ nhẹ hơn tự kỷ.

Dấu hiệu rối loạn phát triển lan tỏa (PDD-NOS) ở trẻ em

Như đã nói, rối loạn phát triển lan tỏa (PDD-NOS) ở trẻ em có các đặc trưng đặc hiệu như tự kỷ nhưng ở mức độ nhẹ hơn hoặc không có đầy đủ các tiêu chuẩn dùng để chẩn đoán. Thậm chí đôi lúc chính các bác sĩ, chuyên gia cũng có thể nhầm lẫn và đưa ra các chẩn đoán sai về tình trạng này.

Cụ thể, một số đặc điểm gợi ý được cho là điển hình nhất của rối loạn phát triển lan tỏa (PDD-NOS) ở trẻ em bao gồm

• Trẻ chậm nói, chậm phát triển ngôn ngữ hơn so với các bạn đồng trang lứa, vẫn chưa bập bẹ nói khi đến 12 tháng tuổi, thậm chí có thể không nói trong những năm tháng đầu tiên
• Không biết, không bắt chước các có cử chỉ qua lại (như vẫy tay) khi đã tuổi
• Mất khả năng bập bẹ, nói hoặc phát triển các kỹ năng xã hội ở mọi lứa tuổi
• Không hiểu và không thực hiện tín hiệu phi ngôn ngữ, chẳng hạn như vẫy tay để tạm biệt, biểu cảm khóc / cười hay việc lắc đầu có nghĩa là không đồng ý
• Có xu hướng lơ khi được người khác gọi tên, không phản ứng lại
• Không giao tiếp bằng mắt, không nhìn theo hướng tay cha mẹ chỉ
• Thích chơi một mình, không thích giao tiếp, không biết cách kết bạn, không muốn tiếp xúc với người lạ, trừ cha mẹ
• Không biết sử dụng lời nói hay cử chỉ để biểu thị các nhu cầu cá nhân là thường xuyên la hét
• Không cảm xúc, không có mong muốn chơi cùng ai khác, chơi cũng được mà không chơi cũng không sao
• Có ngôn ngữ hay hành vi rập khuôn lặp đi lặp lại không rõ nguyên nhân
• Rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) cũng có đặc trưng về các hành vi rập khuôn như thường xuyên vỗ tay, vặn tay lặp lại
• Ám ảnh quá mức bởi một đồ vật nào đó, không thể tách rời
• Không thích sự thay đổi, bao gồm cả ánh sáng, môi trường sống, đồ vật xung quanh, các món ăn hay bất cứ thứ gì có sự gắn bó mật thiết với con
• Bị thu hút mãnh liệt bởi những thứ có hình tròn hoặc chuyển động lặp đi lặp lại
• Kém trong các vận động thô, chẳng hạn khó khăn khi cầm bút màu hay chạy nhảy
• Cảm xúc bất thường, dễ kích động, la hét, không kiểm soát được trạng thái tinh thần
• Hầu như không có xu hướng chia sẻ cảm xúc, niềm vui hay sở thích với người khác
• Không thể ngồi yên lắng nghe, khó tập trung và hầu như không thể thực hiện được bất cứ quy tắc hay yêu cầu nào từ những người xung quanh
• Giọng nói có tần số cao, the thé nghe rất khó chịu hoặc trở nên bằng phẳng kỳ lạ
• Trí nhớ có chọn lọc, trẻ có thể nhớ được một vài chi tiết một cách đáng kinh ngạc
• Có xu hướng nhạy cảm quá mức về ánh sáng, màu sắc hay âm thanh
• Tập trung quá mức vào những chi tiết nhỏ của đồ vật thay vì tổng thể

Chẩn đoán và phân biệt rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em

Tương tự các nhóm rối loạn phát triển lan tỏa khác, trẻ cũng cần làm đầy đủ các xét nghiệm kiểm tra, các bài test chuyên môn, các kiểm tra về thần kinh, thính giác hay cơ miệng để loại trừ nguy cơ về các bệnh lý có dấu hiệu tương tự. Quá trình chẩn đoán với rối loạn phát triển lan tỏa PDD- NOS ở trẻ em có thể khó khăn hơn do quá nhiều dấu hiệu phát sinh.

Như đã nói, do các đặc trưng của PDD – NOS ở trẻ em mang đầy đủ các biểu hiện của tự kỷ và một số dạng rối loạn phát triển lan tỏa nên đôi khi cũng khó phân biệt. Do đó Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần DSM cũng đề cập đến một số phân loại, đặc điểm riêng giữa các tình trạng này như sau

• Nhóm có chức năng cao ( chiếm khoảng 25%) với phần lớn các biểu hiện tương đồng với hội chứng Asperger. Tuy nhiên ở rối loạn phát triển lan tỏa PDD – NOS ở trẻ em thường có đặc điểm là kém phát triển ngôn ngữ đồng thời suy giảm nhận thức ở mức độ nhẹ ( Bởi với hội chứng Asperger thường không gây ảnh hưởng về mặt ngôn ngữ hay nhận thức)
• Nhóm rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) thứ hai (khoảng 25 phần trăm) có các đặc điểm gần tương đồng với tự kỷ nhưng lại không thể đáp ứng toàn bộ các dấu hiệu trong tiêu chuẩn chẩn đoán cần thiết.
• Nhóm rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) PDD – NOS thứ ba (khoảng 50 phần trăm) được phát hiện là tập hợp đầy đủ các tiêu chuẩn chẩn với rối loạn phổ tự kỷ, tuy nhiên tính chất các hành vi rập khuôn lại khá nhẹ, không nghiêm trọng như ASD.

Nguyên nhân gây rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS)

Thực tế hiện nay chưa thể xác định chính xác được nguyên nhân gây nên các dạng rối loạn phát triển lan tỏa, bao gồm cả tự kỷ hay PDD – NOS. Các yếu tố được bác sĩ hay chuyên gia chỉ được đánh là có liên quan, có nguy cơ gây hội chứng cao chứ không được đánh giá là nguyên nhân gây bệnh trực tiếp.

Trước đây không ít các nghiên cứu đã tập trung cho rằng tự kỷ hay các dạng rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD – NOS) chính là do sự thiếu quan tâm của gia đình, trẻ xem các thiết bị vô tuyến quá nhiều. Tuy nhiên lập luận này đã nhanh chóng được loại bỏ bởi tình trạng này chỉ có thể gây chậm nói chứ không ảnh hưởng đến não bộ.

Các nghiên cứu hiện đại cũng tìm thấy những bất thường trong não bộ ở những trẻ mắc rối loạn phát triển lan tỏa như sau

• Các bất thường ở não bộ: sự tăng lên bất thường của các tiểu thuỳ vỏ não (Polymicrogyria);giảm số lượng tế bào Purkinje và tình trạng rối loạn chuyển hóa lan tỏa ở vỏ não đều là các vấn đề được tìm thấy ở các bệnh nhân tự kỷ.
• Yếu tố di truyền: Thống kê cho thấy ở những gia đình có cha mẹ hay người thân mắc tự kỷ thì nguy cơ tự kỷ cũng rất cao. Ngoài ra rối loạn phát triển này còn có liên  quan đến  “gãy nhiễm sắc thể  X” bệnh xơ não củ hoặc cũng có thể liên quan đến các gen số 2,3,7,15,17 và số 22. Đây cũng có thể là yếu tố gây rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) do bệnh nhân mang các đặc trưng của tự kỷ nhưng xét về tổng thể lại không có đủ yếu tố chẩn đoán.
• Các vấn đề trước khi sinh: việc mẹ bầu sử dụng một số loại thuốc có độc tố cao, sống trong môi trường ô nhiễm, mắc một số bệnh lý hay có các tác động trực tiếp vào não bộ trẻ do va đập hoàn toàn có thể làm tổn thương hệ thần kinh của thai nhi và dẫn tới hội chứng này.
• Các vấn đề trong khi sinh: trẻ sinh khó, trẻ bị chấn thương não khi sinh, trẻ bị thiếu oxy khi sinh cũng có thể làm tăng nguy cơ rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) cùng rất nhiều vấn đề nguy hiểm khác.

Ngoài ra một số người cũng nghi ngờ rằng việc tiêm vacxin có thể liên quan đến nguy cơ mắc rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS). Tuy nhiên các nghiên cứu đều đã chứng minh tiêm vacxin là hành động cần thiết để bảo vệ sức khỏe cho trẻ, tuyệt đối không có liên quan đến bất cứ bệnh lý nào khác, bao gồm cả tự kỷ.

Hướng can thiệp và điều trị rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS)

Thực tế dù là tự kỷ hay tự kỷ ở mức độ nhẹ hơn thì tình trạng này cũng gây ra ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng tinh thần, sức khỏe, giao tiếp và mọi vấn đề xung quanh cuộc sống của trẻ. Và rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) cũng có không thể điều trị hoàn toàn mà ít nhiều vẫn gây ra các hệ lụy kéo dài đến suốt cuộc đời.

Nhìn chung hướng can thiệp cho nhóm trẻ này cũng khá tương đồng nhưng sẽ được xây dựng dựa trên chính biểu hiện, nguyên nhân và từng mức độ của trẻ. Gia đình cần phối hợp chặt chẽ với bác sĩ, chuyên gia và các đơn vị có liên quan khác để khắc phục các đặc điểm khiếm khuyết từ đó nâng cao chất lượng cuộc sống đáng kể cho trẻ.

Điều trị y tế

Không có bất cứ loại thuốc nào có thể điều trị khỏi hoàn toàn tự kỷ và cũng không có thuốc đặc trị cho tình trạng tự kỷ. Tuy nhiên bác sĩ có thể chỉ định một vài loại thuốc để kiểm soát những cảm xúc bốc đồng, kích động, hung hăng trong tâm lý của trẻ. Chẳng hạn như SSRI (Fluoxetine, Fluvoxamine, Paroxetine, Sertraline), thuốc chống loạn thần hay SSRI.

Ngoài ra một số biện pháp kích thích sóng não cho trẻ tự kỷ cũng được thực hiện nhằm đem đến sự cân bằng, tăng khả năng tâm trung, giảm mức độ các kích thích để trẻ cảm thấy thoải mái hơn. Tùy tình trạng rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) mà các biện pháp này sẽ được chỉ định phù hợp.

Trị liệu hành vi và ngôn ngữ

Rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) cũng gây ra các bất thường trong ngôn ngữ, hành vi và giao tiếp nên sẽ cần có các biện pháp trị liệu tăng cường phù hợp để giảm bớt các khiếm khuyết này. Thường phương pháp này sẽ được thực hiện song song 1:1  với các chuyên gia để đảm bảo phù hợp với năng lực nhận thức của từng trẻ.

Một số biện pháp đang được ứng dụng nhiều với các dạng rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) như

• Phương pháp hành vi ứng dụng ABA
• Liệu pháp pháp giáo dục/trị liệu tổng hợp (Eclecticism).
• Thuật ngữ hành vi lời nói ( Verbal Behavior)
• Liệu pháp thay đổi hành vi “đặc biệt” (Pivotal Response Training or PRT)
• Phương pháp ngồi sàn – Floortime
• Phương Pháp Trị Liệu/Giáo Dục Trẻ Tự Kỷ và Trẻ Khuyết Tật Ngôn Ngữ (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children – TEACCH).
• Hệ thống truyền đạt ngôn ngữ (Picture Exchange Communication System – PECS).
• Phương pháp giáo dục/trị liệu tự kỷ RDI (Relationship Development Intervention – RDI)

Ngoài ra nhà trị liệu còn áp dụng các biện pháp tăng cường giáo dục về ngôn ngữ, hành vi, tâm lý cho trẻ bằng âm nhạc, trò chơi, giao tiếp đúng cách để đảm bảo mang đến hiệu quả tốt nhất. Tùy tình trạng rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) bác sĩ sẽ chỉ định các liệu pháp phù hợp để mang đến những cải thiện tích cực nhất cho trẻ.

Tăng cường giáo dục và can thiệp tại nhà

Theo các chuyên gia dù là rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) hay tự kỷ thì giáo dục can thiệp tại nhà cũng đóng vai trò cực kỳ quan trọng. Chính gia đình, cha mẹ trong quá trình chăm sóc, giáo dục hoàn toàn có thể mang đến rất nhiều thay đổi tích cực về cả mặt nhận thức, cảm xúc, hành vi hay giao tiếp cho con mỗi ngày.

Cụ thể phụ huynh trong quá trình chăm sóc cho trẻ tự kỷ mức độ nhẹ nên chú ý đến những vấn đề sau

• Tăng cường các hoạt động trò chuyện và giao tiếp với trẻ hằng ngày để tăng cường ngôn ngữ và giao tiếp hiệu quả cho con. Chú ý phát âm chậm rãi, nhẹ nhàng, sử dụng những từ ngữ đơn giản để trẻ có thể nhanh chóng hiểu tiếp thu
• Gọi tên và kích thích các hoạt động giao tiếp bằng mắt với con, điều này cũng giúp tăng cường các hoạt động tương tác cho trẻ tự kỷ
• Hạn chế để trẻ tiếp xúc với các thiết bị vô tuyến bởi con có thể bị thú hút quá mức, không tập trung vào những gì cha mẹ giảng dạy, không nghe người khác nói
• Sử dụng các thiết bị giáo dục trực quan, sinh động, có hình ảnh mô tả rõ ràng để trẻ có thể chú ý tập trung và dễ ghi nhớ hơn
• Xây dựng các bài học tăng cường nhận thức hay kỹ năng phù hợp với năng lực, tình trạng của trẻ để phát triển khả năng dần dần, vững chắc nhất
• Với tình trạng rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) cũng cần phải thiết lập các kế hoạch chăm sóc có khoa học và thực hiện một cách nghiêm túc. Việc bỏ qua một giai đoạn, một công việc cũng có thể khiến trẻ xao nhãng và không thể hoàn thành vào những ngày sau đó
• Tạo môi trường học tập hay vui chơi thoải mái, tự nhiên, không quá gò bó hay o ép con do có thể làm gia tăng các cảm xúc tiêu cực, sợ hãi hay kích động
• Luôn nói những lời yêu thương, thể hiện tình cảm để bồi đắp về mặt cảm xúc cho trẻ
• Luôn tạo các cơ hội để trẻ tăng cường vốn từ, khả năng giao tiếp, không chỉ với cha mẹ mà còn là những người xung quanh
• Với tình trạng rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) cũng cần chú ý xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp, hạn chế các thực phẩm, các chất có thể gây kích thích, chẳng hạn như đạm sữa bò, các đồ quá ngọt sẽ không tốt cho cảm xúc của con. Tham khảo chi tiết với bác sĩ để điều chỉnh thực đơn dinh dưỡng phù hợp cho trẻ
• Tạo cơ hội để trẻ được khám phá nhiều hơn về thế giới bên ngoài thông qua các hoạt động tham quan khám phá, đến các khu vui chơi..

Cha mẹ cần thực sự kiên nhẫn trong quá trình chăm sóc và giáo dục trẻ hằng ngày để thấy được những thay đổi tích cực. Chỉ cần trẻ chủ động biết gọi cho mẹ, biết thực hiện theo các yêu cầu được cha mẹ chỉ định, biết chăm sóc cá nhân cũng là các tín hiệu đáng mừng mà bất cứ phụ huynh nào cũng mong muốn.

Giáo dục đặc biệt

Mặc dù rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) được đánh giá là mức độ nhẹ hơn tự kỷ, tuy nhiên quá trình chăm sóc và giáo dục cho trẻ cũng là chặng đường vô cùng gian nan. Do đó gia đình cũng nên xem xét việc cho trẻ tham gia môi trường giáo dục chuyên biệt để con có môi trường học tập, sinh hoạt phù hợp nhất với năng lực.

Bởi ở các môi trường giáo dục truyền thống, rất khó để thầy cô chỉ tập trung đến con, chưa kể những trở ngại trong giao tiếp và nhận thức khiến trẻ khó thích ứng với môi trường. Những đặc điểm khác biệt cũng khiến nhiều trẻ bị bạn bè bắt nạt hay cô lập dẫn đến tâm lý càng rối loạn hơn, điều này sẽ không có ích cho sự thay đổi của trẻ.

Giáo dục đặc biệt sẽ được xây dựng dựa trên đúng năng lực nhận thức, ngôn ngữ, khả năng thấu hiểu để cải thiện các khiếm khuyết tốt hơn từng ngày. Trẻ có thể được can thiệp trực tiếp 1:1 thông qua các hoạt động điều chỉnh ngôn ngữ, khẩu hình miệng, chơi trò chơi .. Ngoài ra các thầy cô cũng tạo điều kiện để trẻ phát triển các vận động tinh để tăng cường cả về mặt thể chất.

Nếu tình trạng rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) chỉ ở mức độ nhẹ thì giáo dục chuyên biệt cũng là một tiền đề để trẻ có cơ hội tham gia môi trường giáo dục bình thường. Ngoài ra các thầy cô với chuyên môn của mình cũng có thể góp phần khai phá năng lực tiềm ẩn về phát triển các thế mạnh này, bù đắp cho các vấn đề khiếm khuyết khác.

Rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS) mặc dù được đánh giá là ở mức độ nhẹ hơn so với tự kỷ nhưng những tác động nó gây ra cũng không hề đơn giản.Do thiếu nhiều yếu tố nên việc chẩn đoán đôi khi có thể gặp nhiều khó khăn nên phụ huynh cần đưa con đến các bệnh viện lớn, có chuyên môn giỏi về tự kỷ để đảm bảo kết quả chính xác nhất.

Có thể bạn quan tâm:

• Top 10 Trò chơi vận động tinh giúp trẻ phát triển toàn diện
• Chương trình tiền tiểu học cho trẻ tự kỷ – Những kỹ năng cần thiết
• Trẻ không phản ứng khi gọi tên có phải biểu hiện tự kỷ?