Bệnh thiểu năng trí tuệ có di truyền không? Có chữa được không?

Thiểu năng trí tuệ được đặc trưng bằng tình trạng IQ dưới 70, người bệnh chậm chạp trong nhận thức, hành vi, kém ghi nhớ, ngôn ngữ hạn hẹp cùng rất nhiều vấn đề bất thường khác. Hầu hết họ chỉ hoàn thành hết cấp 1 và gặp khó khăn để tự lập khi trưởng thành. Vậy liệu bệnh thiểu năng trí tuệ có di truyền không và phải làm thế nào để sớm khắc phục tình trạng này?

Bệnh thiểu năng trí tuệ có tính di truyền không?

Thiểu năng trí tuệ hay chậm phát triển trí tuệ (Intellectual Disability – ID), là một dạng rối loạn phát triển thần kinh xảy ra ở trẻ nhỏ và được xác định khi trẻ có chỉ số IQ dưới 70. Tình trạng này làm cản trở nhận thức của trẻ nghiêm trọng, con không hiểu được ngôn ngữ, hành vi thông thường, khó ghi nhớ, kém về ngôn ngữ, không nhận thức được các vấn đề cơ bản thông thường.

Cần biết rằng thiểu năng trí tuệ liên quan đến các yếu tố thần kinh và không thể khắc phục sửa chữa được, điều này làm ảnh hưởng nghiêm trọng sự phát triển của mỗi bệnh nhân. Trung bình người bệnh chỉ có thể hoàn thành hết cấp 1 và phải sống phụ thuộc rất nhiều vào gia đình, kể cả khi trưởng thành do khả năng tự lập thường rất kém.

Bệnh thiểu năng trí tuệ có di truyền không là một trong những câu hỏi mà bất cứ gia đình nào có người mắc bệnh cũng cực kỳ lo lắng bởi nó có thể làm ảnh hưởng đến tính chất nòi giống đồng thời cản trở rất nhiều đến việc người bệnh lập gia đình trong tương lai. Rõ ràng không ai mong muốn con cháu đời sau của mình là người chậm phát triển trí tuệ.

Để giải đáp băn khoăn bệnh thiểu năng trí tuệ có di truyền không, cùng xem xét về các yếu tố gây bệnh. Theo đó các nhà khoa học đã chỉ ra ID có liên quan trực tiếp đến  đột biến gen SYNGAP 1 –  loại gen có tính chất di truyền theo kiểu trội tại các nhiễm sắc thể thường. Như vậy rõ ràng nguy cơ di truyền của chậm phát triển trí tuệ là rất cao.

Các nhiễm sắc thể khác cũng có liên quan tới yếu tố di truyền từ cha mẹ trên trẻ thiểu năng trí tuệ chính là gen FMR1. Tình trạng đột biến gen FMR1 khiến  mã 6 -54  trinucleotide CGG có thể lặp lại đến 200 lần tạo ra các đoạn dài bất thường gây ra đột biến hoàn toàn ở những đứa trẻ với đặc điểm nhân dạng như đầu và tai to, mặt dài bất thường kèm theo kém về trí tuệ.

Một số trường hợp cha mẹ có thể không mắc chứng chậm phát triển nhưng lại có các gen đột biến ở trạng thái lặn, không biểu hiện nên không thực hiện các xét nghiệm dẫn đến con mắc bệnh thiểu năng trí tuệ di truyền từ các gen lặn đột biến này từ cha mẹ. Bởi thế rất nhiều trẻ mắc bệnh di truyền trong khi gia đình trước đó không có ai mắc bệnh.

Bệnh thiểu năng trí tuệ có di truyền không thì các thống kê cũng cho thấy có đến 50% là các trường hợp liên quan đến gen SYNGAP 1, 1/4 bệnh nhân có liên quan đến các nguồn gốc bệnh truyền, trong đó khoảng 5% trường hợp được “thừa kế” trực tiếp khi có cha và mẹ mắc bệnh. Đây đều là các con số rất cao có liên quan đến tỷ lệ di truyền của chậm phát triển trí tuệ.

Thực tế có rất nhiều trường hợp gia đình có bố mẹ khỏe mạnh, sinh ra một người con bị thiểu năng trí tuệ nhưng lại chủ quan, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc nhưng vẫn tiếp tục sinh con dẫn tới những đứa trẻ sau cũng mắc bệnh. Thậm có những những trường hợp cả gia đình đều là người thiểu năng trí tuệ với mức độ nặng nhẹ khác nhau và gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống.

Mặt khác thì rõ ràng, chúng ta đều biết rằng, trí thông minh của 1 người có đến 50% là liên quan tới gen di truyền từ cha mẹ, việc cha hoặc mẹ bị thiểu năng trí tuệ ít nhiều sẽ ảnh hưởng đến con. Điều này cũng có nghĩa có thể trẻ không mắc hội chứng này nhưng cũng có thể trẻ sẽ chậm chạp, không quá thông minh.

Nói chung, việc bệnh thiểu năng trí tuệ có di truyền không thì câu trả lời hầu như là có và đã được xác minh bởi chính các nhà khoa học. Cơ chế có liên quan đến các yếu tố di truyền cũng còn khá phức tạp mà các nhà khoa học cũng chưa thể giải đáp hết, tuy nhiên các thống kê về tỉ lệ di truyền đã hoàn toàn chứng minh điều này nên cần thực sự thận trọng.

Thiểu năng trí tuệ có chữa được không?

Bên cạnh băn khoăn Bệnh thiểu năng trí tuệ có di truyền không thì liệu rối loạn phát triển thần kinh này có thể chữa khỏi được hay không cũng là câu hỏi được rất nhiều người đặt ra. Tuy nhiên, một điều đáng buồn là hiện tại không có bất cứ phương pháp có thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng này.

Các lỗi “hư hỏng” tại não bộ rất khó để sửa chữa và khắc phục được hoàn toàn. Đặc biệt thiểu năng trí tuệ thường liên quan đến các yếu tố di truyền, bẩm sinh tức là đã có sự “lệch hướng” ngay trên gen có mặt từ thời điểm em bé còn trong bụng mẹ nên không thể khắc phục hoặc điều trị hoàn toàn được.

Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng chậm phát triển trí tuệ tuy nhiên việc phát hiện và điều trị sớm hoàn toàn có thể mang đến nhiều lợi ích cho trẻ. Các chuyên gia đã khuyến khích trẻ đặc biệt nếu được sống trong môi trường lành mạnh, tiếp nhận giáo dục phù hợp, được hướng dẫn các kỹ năng từ sớm vẫn có thể hòa nhập được với cuộc sống.

Hiện nay các biện pháp như ngữ âm trị liệu, liệu pháp hành vi, các phương pháp giáo dục đặc biệt, dinh dưỡng hợp lý đều đã đem đến nhiều tiên lượng tốt trong việc giúp trẻ nâng cao nhận thức, kiểm soát hành vi hoặc ít nhất có thể chăm sóc bản thân ở giai đoạn trưởng thành. Trẻ chậm phát triển trí tuệ mức độ nhẹ vẫn có thể đi học và tìm kiếm được công việc phù hợp với trình độ.

Mặc dù vậy nhưng thực tế vẫn có rất nhiều khó khăn trong quá trình này, đặc biệt nếu gia đình không có điều kiện. Hiện tại nhà nước cũng chưa có các chính sách rõ ràng để hỗ trợ cho nhóm trẻ đặc biệt khiến việc học tập, điều trị y tế, thăm khám hay các vấn đề khác khiến cuộc sống của người thiểu năng trí tuệ ngay cả khi trưởng thành vẫn còn nhiều bất cập.

Bệnh thiểu năng trí tuệ di truyền có phòng tránh được không?

Bệnh thiểu năng trí tuệ có di truyền không thì đáp án là có, thậm chí còn liên quan đến hàng loạt các yếu tố di truyền, tuy nhiên không phải không có cách phòng tránh. Tất nhiên nếu cha mẹ đã mắc bệnh thì khả năng phòng tránh ở con sẽ thấp hơn, nhưng vẫn cần chủ động thực hiện sớm các biện pháp này để có những hi vọng tươi sáng hơn ở tương lai.

Bệnh thiểu năng trí tuệ di truyền có phòng tránh được không thì mặc dù không ngăn ngừa được hoàn toàn nhưng vẫn có thể giảm thiểu nguy cơ bằng những phương pháp sau:

• Các cặp đôi nên thực hiện đầy đủ các biện pháp sàng lọc trước khi sinh hay hiện nay cũng có phương pháp chọc ối phân tích nhiễm sắc thể để phát hiện sớm những bất thường về sức khỏe, các gen lặn/ gen trội có thể gây bệnh di truyền và tìm cách giải quyết
• Trong giai đoạn mang thai, cần tuân thủ đầy đủ lịch trình khám thai để sớm phát triển những phát triển bất thường ở thai nhi
• Khám tại tại các bệnh viện sản khoa uy tín, có đầy đủ máy móc hiện đại, có bác sĩ chuyên môn để được tư vấn và giải đáp chi tiết các thắc mắc
• Bệnh thiểu năng trí tuệ di truyền có thể hạn chế bằng các duy trì sức khỏe ổn định của mẹ bầu trong suốt thai kỳ, không để cơ thể mắc các bệnh, đặc biệt các bệnh làm suy giảm hệ miễn dịch; không té ngã làm chấn thương thai nhi; không sử dụng thuốc khi không có chỉ định từ bác sĩ; không sử dụng rượu bia, chất kích thích hay các chất gây nghiện khác ..
• Bổ sung đầy đủ dinh dưỡng trong suốt thai kỳ, có thể tham khảo thêm với bác sĩ để biết cơ thể thiếu chất gì, cần nạp thêm chất gì, từ đó lên thực đơn hoặc bổ sung các viên uống phù hợp
• Luôn giữ tinh thân vui vẻ, thoải mái, lạc quan, hướng đến những giá trị tích cực trong suốt thời kỳ mang thai
• Vận động phù hợp với từng tình trạng của thai phụ, không nên vận động quá mạnh, ưu tiên các bộ môn như yoga, bơi lội..

Hy vọng những chia sẻ trên đây đã giúp bạn giải đáp băn khoăn bệnh thiểu năng trí tuệ có di truyền không. Thực tế ngoài yếu tố di truyền vẫn còn rất nhiều yếu tố khác liên quan đến tình trạng này nên mỗi gia đình cần cực kỳ thận trọng, ưu tiên khám sàng lọc và làm đầy đủ các xét nghiệm kiểm tra tiền thai sản cần thiết khi có dự định mang thai để hạn chế tối đa nguy cơ này.

Có thể bạn quan tâm:

• Các dấu hiệu trẻ sơ sinh bị thiểu năng trí tuệ cần phát hiện sớm
• Top 5 Trung tâm dạy trẻ chậm phát triển tại Hà Nội uy tín nhất
• Trẻ 3 tuổi chậm phát triển ngôn ngữ và các biện pháp can thiệp